Asociación entre síndrome de WAGR y hernia diafragmática

• Autores: Elena Martín Campagne, Julio Guerrero Fernández, Ricardo Gracia Bouthelier, Juan A. Tovar Larrucea
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 65, n. 6, 2006, págs. 616-618
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Association between WAGR syndrome and diaphragmatic hernia
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  • español

    Las anomalías en WT-1 (gen del tumor de Wilms), localizado en 11p13, son responsables de los síndromes de Denys-Drash, Frasier y WAGR. El síndrome de WAGR se caracteriza por tumor de Wilms (W), aniridia (A), alteraciones genitourinarias (G) y retraso mental (R). Durante el desarrollo embrionario, WT-1 se expresa en el mesotelio pleural y abdominal, por lo que se ha establecido la hipótesis de su participación en el desarrollo diafragmático. La primera comunicación de asociación entre síndrome de WAGR y hernia diafragmática congénita se ha publicado recientemente. Presentamos otro niño con aniridia, criptorquidia izquierda con disgenesia testicular, hernia diafragmática posterolateral derecha y retraso psicomotor moderado, en el que el estudio genético evidenció una deleción en 11p13 y en PAX-6, confirmándose el diagnóstico de síndrome de WAGR.

  • English

    Anomalies in WT-1 (Wilms’ tumor gene), mapped to 11p13, cause Denys-Drash, Frasier and WAGR syndromes. WAGR syndrome is characterized by Wilms’ tumor (W), aniridia (A), genitourinary anomalies (G) and mental retardation (R). In the early human fetus, WT-1 is expressed in the pleural and abdominal mesothelium, and consequently this gene may play a role in diaphragm development. The first report of an association between WAGR syndrome and congenital diaphragmatic hernia has recently been published. We present another infant with aniridia, left cryptorchidism with testicular dysgenesis, right-sided posterolateral diaphragmatic hernia and moderate psychomotor retardation, in whom genetic study showed a deletion of 11p13 and PAX-6, confirming the diagnosis of WAGR syndrome.