Hipobetalipoproteinemia familiar secundaria a mutación en el gen de la apolipoproteína B

• Autores: M. Blanco-Rodríguez, María Teresa Muñoz Calvo, G. A. Martos Moreno, E. Abad Pérez, Jesús Argente Oliver
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 66, n. 5, 2007, págs. 535-537
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Familial hypobetalipoproteinemia secondary to a mutation in the apolipoprotein B gene
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    La hipobetalipoproteinemia familiar (HBF) es un trastorno infrecuente, con un patrón de herencia heterogéneo, que da origen a valores anormalmente disminuidos de apoproteína (apo) B, colesterol total o lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). Los pacientes portadores de mutaciones en el gen APOB (2p24) en heterozigosis suelen ser asintomáticos, pero aquellos que las portan en homozigosis pueden presentar diferentes alteraciones clínicas, debidas a la malabsorción de grasas y deficiencia de vitaminas liposolubles.

    Se presenta un varón asintomático de 8 años y 7 meses de edad con disminución de los niveles de colesterol total, triglicéridos, c-LDL, lipoproteínas de muy baja densidad (c-VLDL) y apo-B, así como deficiencia de vitamina E. Un total de 3 familiares también asintomáticos presentaron niveles disminuidos de colesterol total, c-LDL y apo-B. La secuenciación del gen APOB demostró, tanto en el paciente como en los 3 familiares afectados, una mutación en heterozigosis en el exón número 26 (G → T). El estudio genético familiar en la HBF puede ser útil para la detección de los portadores homozigotos y la instauración de tratamiento precoz.

  • English

    Familial hypobetalipoproteinemia (FHB) is a rare genetically heterogeneous disorder provoking abnormally low serum levels of apoprotein (apo) B, total cholesterol, and low-density lipoprotein (LDL-C). Patients carrying heterozygous mutations in the APOB (2p24) gene are usually asymptomatic, but homozygous mutations cause clinical disturbances as a result of intestinal fat malabsorption and fat-soluble vitamin deficiency.

    We present an asymptomatic boy, aged 8 years and 7 months, with low serum levels of apo-B, total cholesterol, triglyceride, LDL-C and very low-density lipoprotein (VLDL-C), as well as vitamin E deficiency. Three asymptomatic relatives also exhibited low apo-B, total cholesterol and LDL-C levels. The APOB (2p24) gene was fully sequenced, demonstrating a heterozygous mutation in exon 26 (G → T) in all four members of this family. Familial genetic studies in FHB could be useful in the early detection and treatment of homozygous carriers.