Lipomatosis encefalocraneocutánea (síndrome de Haberland) con afectación ocular bilateral

• M. López Sousa ^[1] ; J. Varela Iglesias ^[1] ; M. Bouzón Alejandro ^[1] ; M. Lojo Rodríguez ^[1] ; A. Pérez Muñuzuri ^[1] ; J.R. Fernández Lorenzo ^[1]
  1. [1] Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostel
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 66, n. 6, 2007, págs. 619-621
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Encephalocraniocutaneous lipomatosis (haberland syndrome) with bilateral ocular damage
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    La lipomatosis encefalocraneocutánea o síndrome de Haberland es una forma muy poco frecuente de síndrome neurocutáneo. Clínicamente se caracteriza por hamartomas lipomatosos en cara y cuero cabelludo, afectación ocular y malformaciones del sistema nervioso central ipsolaterales. Descrito por primera vez por Haberland y Perou en 1970, existen hasta la fecha unos 40 casos descritos. El diagnóstico diferencial con otros mosaicismos neurocutáneos como los síndromes de Delleman, Goltz, Goldenhar o Proteus puede llegar a ser muy dificultoso debido a la gran superposición que existe entre ellos. Presentamos el caso de un neonato con síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral, mostrando la gran heterogeneidad clínica de este cuadro.

  • English

    Encephalocraniocutaneous lipomatosis, or Haberland syndrome, is an unusual form of neurocutaneous syndrome. Clinically, this syndrome is characterized by unilateral lipomatous hamartomas on the scalp and face, ocular damage and ipsilateral malformations of the central nervous system. First described by Haberland and Perou in 1970, only about 40 cases have been reported to date. The differential diagnoses with other neurocutaneous mosaicisms such as Delleman, Goltz, Goldenhar or Proteus syndrome may entail some degree of difficulty due to overlapping features. We report a case of Haberland syndrome in a neonate with bilateral ocular damage, illustrating the wide heterogeneity of this syndrome.