Resumen de Síndrome de McCune-Albright: multiples fracturas patologicas en paciente con menarquia precoz
Efrén Bryan Barco Ramírez, Verónica Ayling Lama Asínc, Jorge Andrés Carbo Palacio, Freddy Leónidas Monge Paladines
El síndrome de McCune-Albright, es una entidad genética no hereditaria y poco frecuente que corresponde a trastorno postzigótico producido por una mutación somática en el gen GNAS 1. La incidencia mundial es desconocida, pero se estima una frecuencia de un caso por cien mil a un caso por millón de habitantes, esta entidad suele componerse clásicamente por displasia fibrótica poliostótica, manchas café con leche y alteraciones endocrinas; de esta ultima la principal es la pubertad precoz que puede debutar con una menarquia precoz, sin embargo, se pueden asociar otras endocrinopatías. El diagnostico puede estar basado en la clínica cuando se tienen dos de los tres componentes clásicos del síndrome, sin embargo, se pueden requerir de estudios endocrinos completos, pruebas de imágenes, histopatología y estudios genéticos cuando no se manifiesta de manera clásica. El tratamiento para el síndrome de McCune-Albright no es especifico, puede incluir fármacos que controlen las manifestaciones endocrinas, intervenciones quirúrgicas para las endocrinopatías o fracturas derivadas de la displasia fibrosa poliostótica.
