Manifestaciones osteoarticulares en tres hermanos con enfermedad de Wilson

• Autores: N. Rodríguez Nieva, Anna Febrer Rotger, M. Meléndez Plumed, A.M. Vernet
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 61, n. 2, 2004, págs. 181-184
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Osteoarthropathy in three siblings with wilson's disease
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    Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico

  • English

    Osteoarthropathies are one of the less usual manifestations of Wilson's disease. They appear in different forms such as osteoporosis (the most frequent), inflammatory changes in small joints, osteomalacia, osteoarthritis in younger ages, spine osteochondritis, fractures and heterotopic ossification This article describes the different osteoarthropathies in three children: two brothers and one sister with Wilson's disease that first manifested in early childhood with severe neurological signs. After drug treatment and an intense rehabilitation program, the clinical signs stabilized. During the course of the disease, all three children presented fractures of the ulna and radius after low energy trauma, several heterotopic ossifications, some of which were asymptomatic, and inflammatory processes such as hip synovitis and reduction in mineral bone density. The etiology of this kind of manifestation is not yet clear, although the most widely accepted explanation is alteration in calcium and phosphate metabolism