Xerocitosis congénita

• Autores: Esther Aleo Luján, Celia Gil López, Fernando Ataúlfo González, A. Villegas Martínez, Francisco Valverde Moreno
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 61, n. 6, 2004, págs. 542-545
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Hereditary xerocytosis
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  • español

    La xerocitosis hereditaria es un trastorno genético de herencia autosómica dominante y constituye una causa muy poco frecuente de anemia hemolítica.

    Se produce por una alteración en la permeabilidad de la membrana eritrocitaria: la actividad de la bomba de cationes monovalentes está aumentada y la bomba sodio-potasio no puede compensar las pérdidas de potasio. Como consecuencia se produce la deshidratación del hematíe, haciéndolo rígido y sensible al estrés metabólico y a los oxidantes.

    La morbilidad de este cuadro depende del grado de anemia hemolítica que provoque. Con frecuencia existen episodios periódicos de ictericia coincidiendo con infecciones banales, la mayoría de pacientes permanecen asintomáticos con un grado entre leve y moderado de anemia hemolítica, generalmente bien compensada.

    El marcado incremento del flujo sodio-potasio a través de la membrana del hematíe con descenso en el contenido catiónico total intracelular y la deshidratación del hematíe son las claves diagnósticas.

    El tratamiento de esta enfermedad se basa en la monitorización de posibles complicaciones y en una observación cuidadosa ante infecciones que pueden dar lugar a exacerbaciones de la anemia. La esplenectomía no es útil, para algunos autores incluso podría estar contraindicada. El pronóstico es, por lo general, bueno.

    Presentamos el caso de un paciente con episodios de anemia hemolítica coincidiendo con infecciones intercurrentes, con las pruebas diagnósticas de xerocitosis hereditaria.

  • English

    Hereditary xerocytosis is a genetic disease inherited as an autosomal dominant trait and is a rare cause of hemolytic anemia.

    It is caused by abnormal erythrocyte membrane permeability: monovalent cation pump activity is increased and the Na/K pump cannot compensate for the K lost. As a consequence, xerocytes dehydrate, becoming rigid and sensitive to metabolic stress and oxidation.

    Morbility depends on the severity of the hemolytic anemia. Periodic episodes of jaundice are common during mild infections; most patients remain asymptomatic but experience mild-to-moderate hemolytic anemia, which is generally well compensated.

    The diagnostic clues are a markedly increased flow through the Na/K pump with a decrease in total intracellular cation content and subsequent red cell dehydration.

    Treatment is based on monitoring for eventual complications and careful observation during infections, which may worsen the anemia. Splenectomy is not useful and for some authors may even be contraindicated. The prognosis is generally very good.

    We report the case of a patient with episodes of hemolytic anemia during intercurrent infections and positive diagnostic tests for hereditary xerocytosis.