Resumen de Basic and Clinical Insights in Catecholaminergic (Familial) Polymorphic Ventricular Tachycardia

F. Manlio Márquez Murillo, Armando Totomoch Serra, Angélica Rueda, José E. Avelino Cruz, Antonio Gallegos Cortez

• español

  La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una enfermedad potencialmente letal, cuyas taquicardias ventriculares características dependen de los adrenérgicos. Aunque es raro, se debe considerar la TVPC en el diagnóstico diferencial de individuos jóvenes con síncope inducido por ejercicio. Mutaciones en cinco genes diferentes ( RYR2, CASQ2, CALM1, TRDN y TECRL) están asociados con el fenotipo CPVT, aunque las mutaciones sin sentido RYR2 están implicadas en hasta el 60% de todos los casos de CPVT. Las pruebas genéticas tienen un papel esencial en el diagnóstico, manejo, diagnóstico pre-sintomático, asesoramiento y tratamiento del proband; Además, la información genética puede ser útil para descendientes y parientes. Por consenso de expertos, la prueba del gen CPVT es una recomendación de Clase I para pacientes con sospecha de CPVT. Los bloqueadores beta-adrenérgicos y de los canales de calcio son los pilares del tratamiento debido a la dependencia catecolaminérgica de las arritmias. Los pacientes que no responden son tratados con un desfibrilador cardioversor implantable para reducir el riesgo de muerte súbita cardíaca. En el presente artículo, se proporciona una breve revisión de los mecanismos genéticos y moleculares de esta enfermedad intrigante.

• English

  Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a potentially lethal disease, whose characteristic ventricular tachycardias are adrenergic-dependent. Although rare, CPVT should be considered in the differential diagnosis of young individuals with exercise-induced syncope. Mutations in five different genes (RYR2, CASQ2, CALM1, TRDN, and TECRL) are associated with the CPVT phenotype, although RYR2 missense mutations are implicated in up to 60 % of all CPVT cases. Genetic testing has an essential role in the diagnosis, management, pre-symptomatic diagnosis, counseling, and treatment of the proband; furthermore, genetic information can be useful for offspring and relatives. By expert consensus, CPVT gene testing is a Class I recommendation for patients with suspected CPVT. Beta-adrenergic and calcium-channel blockers are the cornerstones of treatment due to the catecholaminergic dependence of the arrhythmias. Unresponsive patients are treated with an implantable cardioverter-defibrillator to reduce the risk of sudden cardiac death. In the present article, a brief review of the genetic and molecular mechanisms of this intriguing disease is provided. (REV INVEST CLIN. 2019;71:226-36)