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Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

  • Gutiérrez Gutiérrez, G. [13] ; Díaz-Manera, J. [14] ; Almendrote, M. [15] ; Azriel, S. [16] ; Eulalio Bárcena, J. [17] ; Cabezudo García, P. [18] ; Camacho Salas, A. [1] ; Casanova Rodríguez, C. [19] ; Cobo, A.M. [20] ; Díaz Guardiola, P. [16] ; Fernández-Torrón, R. [21] ; Gallano Petit, M.P. [22] ; García Pavía, P. [2] ; Gómez Gallego, M. ; Gutiérrez Martínez, A.J. [3] ; Jericó, I. [4] ; Kapetanovic García, S. [5] ; López de Munaín Arregui, A. [21] ; Martorell, L. [6] ; Morís de la Tassa, G. [23] ; Moreno Zabaleta, R. [7] ; Muñoz-Blanco, J.L. ; Olivar Roldán, J. [16] ; Pascual Pascual, S.I. ; Peinado Peinado, R. [8] ; Pérez, H. [9] ; Poza Aldea, J.J. [21] ; Rabasa, M. [10] ; Ramos, A. [15] ; Rosado Bartolomé, A. [24] ; Rubio Pérez, M.Á. [11] ; Urtizberea, J.A. [20] ; Zapata-Wainberg, G. [12] ; Gutiérrez-Rivas, E. [1]
    1. [1] Hospital Universitario 12 de Octubre

      Hospital Universitario 12 de Octubre

      Madrid, España

    2. [2] Hospital Universitario Puerta de Hierro

      Hospital Universitario Puerta de Hierro

      Madrid, España

    3. [3] Complejo Hospitalario Universitario Insular - Materno Infantil de Canarias

      Complejo Hospitalario Universitario Insular - Materno Infantil de Canarias

      Gran Canaria, España

    4. [4] Gobierno de Navarra

      Gobierno de Navarra

      Pamplona, España

    5. [5] Hospital Universitario de Basurto

      Hospital Universitario de Basurto

      Bilbao, España

    6. [6] Hospital Sant Joan de Deu

      Hospital Sant Joan de Deu

      Barcelona, España

    7. [7] Hospital General Universitario Gregorio Marañón

      Hospital General Universitario Gregorio Marañón

      Madrid, España

    8. [8] Hospital Universitario La Paz

      Hospital Universitario La Paz

      Madrid, España

    9. [9] Hospital Universitario de Canarias

      Hospital Universitario de Canarias

      San Cristóbal de La Laguna, España

    10. [10] Hospital de Fuenlabrada

      Hospital de Fuenlabrada

      Fuenlabrada, España

    11. [11] Hospital del Mar

      Hospital del Mar

      Barcelona, España

    12. [12] Hospital Universitario de la Princesa

      Hospital Universitario de la Princesa

      Madrid, España

    13. [13] Servicio de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
    14. [14] Servicio de Neurología, Hospital Universitario de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
    15. [15] Servicio de Neurología, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, España
    16. [16] Servicio de Endocrinología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
    17. [17] Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya, España
    18. [18] Servicio de Neurología, Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción, Cádiz, España
    19. [19] Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
    20. [20] Centre de Compétences Maladies Neuromusculaires, Hôpital Marin d’Hendaye APHP, Hendaya, Francia
    21. [21] Servicio de Neurología, Hospital Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa, España
    22. [22] Servicio de Genética, Hospital Universitario de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
    23. [23] Servicio de Neurología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España Servicio de Neumología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
    24. [24] Medicina de Familia y Comunitaria, Centro de Salud Mar Báltico, Madrid, España
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  • Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 35, Nº. 3, 2020, págs. 185-206
  • Idioma: español
  • Títulos paralelos:
    • Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease
  • Texto completo no disponible (Saber más ...)
  • Resumen
    • español

      Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1.

      Material y métodos Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura.

      Recomendaciones Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares.

      Conclusión La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.

    • English

      Background and objectives Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The knowledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1.

      Material and methods Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide.

      Recommendations The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives.

      Conclusion MD1 is a multisystemic disease that requires specialised multidisciplinary follow-up.

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