Síndrome de Möbius y episodio aparentemente letal

• Autores: Eduardo López Laso, Juan Luis Pérez Navero, C. Marín Rodríguez, R. Camino León, Ignacio Ibarra de la Rosa, M. Velasco Jabalquinto
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 62, n. 4, 2005, págs. 373-377
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Möbius syndrome and an apparently life-threatening event
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    El síndrome de Möbius se caracteriza por debilidad facial congénita junto con déficit de la abducción ocular. Un subgrupo de pacientes asocia apneas por afectación de los centros generadores del impulso respiratorio que se localizan junto al núcleo del VI par craneal.

    Se presenta un lactante que ingresó a los 7meses de vida en la unidad de cuidados intensivos pediátricos tras un episodio de cianosis, hipotonía y ausencia de respuesta a estímulos, y precisó ventilación mecánica continuada a partir de ese momento. La exploración física reveló debilidad de la musculatura facial bilateral, incapacidad para la abducción de ambos ojos e hipotonía. Una resonancia magnética (RM) craneal mostró alteración de la señal de la sustancia gris de mesencéfalo, protuberancia y bulbo. A los 11 meses de vida fue dado de alta con ventilación mecánica domiciliaria, y falleció 5 meses más tarde en el curso de un proceso séptico.

    El síndrome de Möbius se asocia con disfunción respiratoria central. La presencia en la RM craneal de alteración de la intensidad de la señal en el tegmento del tronco del encéfalo puede ayudar a identificar pacientes con síndrome de Möbius que tienen riesgo de apnea.

  • English

    Möbius syndrome is characterized by congenital facial weakness with impairment of ocular abduction. A subgroup of these patients have associated apneas because of involvement of brainstem respiratory centers located slightly lateral to the abducens nuclei.

    We report a 7-month old infant admitted to the pediatric intensive care unit because of an episode of cyanosis, hypotonia and unresponsiveness. The patient then became respirator dependent afterwards. On examination, facial diplegia, impairment of ocular abduction and hypotonia were evident. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed abnormal signal intensity in brainstem tegmentum. At the age of 11 months he was discharged but required a home ventilator. He died 5 months later due to an infection.

    Möbius syndrome is associated with central respiratory dysfunction. The finding of abnormal signal intensity in brainstem tegmentum on MRI is a possible predictor of apnea in these patients.