Disgenesia troncoencefálica: los síndromes de Möbius, Cogan y Pierre Robin en revisión

• Autores: Manuel Roig Quilis
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 62, n. 4, 2005, págs. 346-351
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Brainstem dysgenesis: möbius, cogan and pierre robin syndromes revisited
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    Proponemos el término disgenesia troncoencefálica para denominar a los enfermos con disfunción congénita de pares craneales, tono muscular y otras estructuras troncoencefálicas, debidas a lesiones o anomalías prenatales localizadas en el tronco del encéfalo. En algunos pacientes, la disgenesia tiene un origen genéticamente determinado y puede presentarse de forma aislada o formar parte de un síndrome polimalformativo más extenso (genes organizadores/ reguladores). En la mayoría de los enfermos con disgenesia troncoencefálica la causa del trastorno se debe a lesiones destructivas o disruptivas prenatales de naturaleza vascular. En función de la extensión de la lesión y del territorio vascular involucrado, las consecuencias oscilan desde la muerte intraútero hasta la afectación discreta de algunos pares craneales. El tipo de manifestaciones clínicas de alguno de estos pacientes puede coincidir con las descritas por Möbius, Pierre Robin o Cogan y, en este caso, el epónimo sirve para identificar la localización de la lesión en el tronco del encéfalo. Sin embargo, en la mayoría de pacientes la sintomatología no coincide o excede a la descrita inicialmente por los autores anteriormente mencionados. Estos casos deberían clasificarse como subtipos de disgenesia troncoencefálica y para su correcta denominación debería incluirse la enumeración detallada de los pares craneales y/o los segmentos del romboencéfalo involucrados. El pronóstico de los pacientes con disgenesia troncoencefálica debida a lesiones destructivas prenatales depende de las estructuras afectadas y, en muchos de los casos, es mejor de lo que las manifestaciones clínicas iniciales puedan hacer suponer.

  • English

    We propose the term brainstem dysgenesis to designate patients with congenital dysfunction of the cranial nerves and muscle tone due to prenatal lesions or anomalies of the brainstem. In some patients, the dysgenesis is genetically determined and can be isolated or form part of a more extensive polymalformation syndrome (mutations of organizing or regulatory genes). In most patients with brainstem dysgenesis, however, the disorder is caused by prenatal destructive or disruptive lesions of vascular origin. Depending on the vessels involved and the magnitude of the lesion, clinical manifestations can range from intrauterine death to mild involvement of several cranial nerves. Clinical findings in some of these patients may coincide with those described in Möbius, Pierre Robin or Cogan syndromes and, if that is the case, the eponym will indicate the location of the brainstem lesion. Clinical manifestations in most patients with brainstem dysgenesis, however, do not fit into any of the aforementioned syndromes. In these circumstances the term brainstem dysgenesis should be used followed by a detailed description of each patient’s clinical findings and/or the brainstem segment presumably involved. The prognosis of patients with brainstem dysgenesis due to prenatal destructive lesions depends on the magnitude of the vascular territory involved and, in most cases, is better than the initial clinical manifestations would indicate.