Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial

• Autores: Juan José Mallo Revilla, Leticia Castañón López, B. Herrero Mendoza, M. B. Robles García, Federico Goded Rambaud
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 62, n· 2, 2005, págs. 161-165
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Leigh disease due to deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III and IV
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    La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial. El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz. Se presenta el caso de un lactante de un mes con aparición precoz y rápida evolución, en el que se halló un déficit de complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial.

  • English

    Leigh disease is a clinically heterogeneous and infrequent disorder in the pediatric age group. Inheritance is variable. It results from a genetic defect producing deficiencies in enzyme complexes and functional disturbance of the mitochondria. The prognosis is poor and effective treatment is lacking. We present the case of a 1-month-old boy with early manifestation and rapid progression of Leigh disease due to deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III and IV.