Prevalencia de factores protrombóticos debase genética (factor V Leiden y mutaciónII20210de la protrombina) en nefropatíasglomerulares con o sin trombosis

• Autores: Jorge Martínez Ara, Rubén Gómez Rioja, Carmen Riñón Aguilar, M. S. García Muñoz, M. L. Ruiz, J.L. Miguel
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 20, Nº. 2, 2000, págs. 139-144
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Prevalence of genetic protrombotic factors (factor v leidenand protrombin ii20210mutation) in glomerular nephropathieswith or without thrombosis
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• Resumen
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    Se investigó de forma prospectiva en 38 pacientes portadores de nefropatíasglomerulares, con o sin antecedentes de síndrome nefrótico y/o manifestacionestromboembólicas, la presencia de factores protrombóticos de base genética (fac-tor V Leiden y mutación II20210 de la protrombina), comprobando una elevada pre-valencia de factor V Leiden (36%) en aquellos que tenían antecedentes de ma-nifestaciones trombóticas, 10 veces superior a la de la población normal en nuestraÁrea de Salud (4%), y similar a la de pacientes no nefrológicos con enfermedadtromboembólica venosa. La situación de portador de esta mutación podría ser unfactor determinante en la aparición de trombosis, en asociación con otros tras-tornos adquiridos de la coagulación que tienen lugar en estos pacientes.Por lo que respecta a la mutación II20210de la protrombina estuvo presente sóloen un caso aunque en ausencia de manifestaciones de enfermedad tromboem-bólica venosa.Creemos aconsejable, por tanto, la determinación de la resistencia a la proteí-na C activada y su genotipo más frecuente, el factor V Leiden, en enfermos conglomerulonefritis con vistas a posibles actuaciones de profilaxis tromboembólica

  • English

    The presence of genetic prothrombotic factors (factor V Leiden and the proth-rombin II20210mutation) was investigated in 38 patients with glomerulonephritiswith or without a history of thrombotic events and/or nephrotic syndrome. We found an increased prevalence (36%) of heterozygous factor V Leiden in thosepatients with a history of thrombotic events. This is ten times the prevalence inthe normal Spanish population. Carrier status for this mutation may be a deter-mining factor in the development of thrombotic events along with the acquireddisorders of coagulation to which these patients are prone.We found only one patient who was a carrier of the G-A II20210mutation ofthe prothrombin gene; this patient had no history of venous thrombosis or em-bolism.Our findings suggest the need to measure activated protein C resistance and tolook for the most frequent genotype causing it, Factor V Leiden, in patients withglomerulonephritis to identify those at risk who may benefit from prophylaxisagainst thrombosis.