Osteogénesis imperfecta tipo VII con parto a término. Diagnóstico y manejo
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Ana Cristina Ruiz Peña [1] ; Jose Félix García Fernández [1] ; Valentina Fernández Ladrón [1] ; Cristina Fernández García ; Edurne Álvarez Suberviola [1] ; Iván Bernardo González [1]
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[1] Hospital San Pedro
Hospital San Pedro
Logroño, España
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- Localización: Progresos de obstetricia y ginecología: revista oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, ISSN 0304-5013, Vol. 62, Nº. 5, 2019, págs. 487-492
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- Osteogenesis imperfecta type VII with term birth. Diagnosis and management
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Resumen
- español
Las displasias esqueléticas fetales constituyen un conjunto heterogéneo e infrecuente de anomalías en el crecimiento y desarrollo de las estructuras osteocartilaginosas que resultan en una alteración tanto en la forma como en el tamaño de los huesos largos. La identificación ecográfica de las displasias esqueléticas no es difícil puesto que la medición femoral es una rutina en el exámen ecográfico del feto, pero el diagnóstico diferencial de las mismas es complejo. El estudio genético prenatal ha suspuesto un gran avance en su diagnóstico, basándose de forma práctica la orientación diagnóstica en la determinación de su letalidad.
La osteogénesis imperfecta tipo VII es un tipo de displasia ósea severa, infrecuente y de herencia autosómica recesiva. Se manifiesta por una rizomielia con deformidades tempranas sobre todo de miembros inferiores. Presenta fracturas neonatales y su pronóstico es desfavorable, siendo la causa más frecuente de muerte neonatal las complicaciones respiratorias con estrechamiento y compresión torácica.
El objetivo de este trabajo es exponer un caso de osteogénesis imperfecta tipo VII y hacer una revisión de las principales displasias esqueléticas. Se discute el diagnóstico y manejo de las mismas.
- English
Fetal skeletal dysplasias constitute a heterogeneous and infrequent set of abnormalities in the growth and development of osteocartilaginous structures that result in an alteration in both the shape and size of long bones.
The ultrasonographic identification of skeletal dysplasias is not difficult because the femoral measurement is a routine in the ultrasound examination of the fetus, but the differential diagnosis of theme is complex. The prenatal genetic study has shown a great advance in its diagnosis, based in a practical way the diagnostic orientation in the determination of its lethality.
Osteogenesis imperfecta type VII is a type of severe, infrequent bone dysplasia with recessive autosomal inheritance. It is manifested by a rhizomyelia with early deformities especially of lower limbs. It presents neonatal fractures and its prognosis is unfavorable, being the most frequent cause of neonatal death the respiratory complications with narrowing and thoracic compression.
The objective of this paper is to present a case of osteogenesis imperfecta type VII and to review the main skeletal dysplasias. We discuss the diagnosis and management of them.
- español
