Resumen de Distrofia Muscular de Duchenne. A propósito de un caso
Las Distrofias Musculares Progresivas comprometen de forma grave e irreversible la musculatura esquelética del organismo humano, dentro de ellas la más frecuente es la Distrofia Muscular de Duchenne, trastorno genético ligado al cromosoma X, que afecta a los niños, principalmente, masculinos.
Se describe el caso de un niño, con antecedentes patológicos familiares y cuadro clínico de Distrofia Muscular de Duchenne, que la familia desconocía el carácter hereditario de la misma. Se realizó la extracción de ADN a partir de la saliva, cuyo estudio molecular confirmó el diagnóstico de este trastorno.
En las distrofinopatías es importante realizar el diagnóstico precoz para poder prevenir el avance y complicaciones de la enfermedad, brindando a la familia el asesoramiento para el cuidado del paciente, así como la posibilidad de estudio y el consejo genético que les permita una adecuada planificación familiar
