Ataxina-2, nuevo blanco en enfermedades genéticas complejas

• Sergio Alberto Ramírez García ; José Sánchez Corona ^[1] ; Diego Ortega Pacheco ^[3] ; Eric Ramírez Bohórquez ^[3] ; Diana García Cruz ^[2]
  1. [1] Instituto Mexicano del Seguro Social

     Instituto Mexicano del Seguro Social

     México

     
  2. [2] Universidad de Guadalajara

     Universidad de Guadalajara

     México

     
  3. [3] Universidad de la Sierra Sur (MEX)

  Mostrar afiliaciones +
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 155, Nº. 1, 2019, págs. 58-62
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Ataxin-2, a new target in complex genetic diseases
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    El gen de la ataxina-2 es un blanco en la patogénesis de enfermedades complejas, entre ellas los factores de riesgo cardiovascular y enfermedades neurodegenerativas. El gen ATXN2 tiene un VNTR en el exón 1, cuya expansión por encima de las 30 repeticiones provoca al desarrollo de ataxia espinocerebelosa tipo 2; las repeticiones en rango menor se asocian con diabetes tipo 2 o esclerosis lateral amiotrófica. También este locus está ligado con fenotipos metabólicos e inflamatorios. En conclusión, el gen puede ser utilizado como marcador clínico de fenotipos metabólicos y neurológicos, lo cual está relacionado con su efecto pleiotrópico.

  • English

    The ataxin 2 gene is a target in the pathogenesis of complex diseases, including cardiovascular risk factors and neurodegenerative diseases. ATXN2 gen has VNTR in exon 1, whose expansion exceeding 30 repetitions leads to the development of spinocerebellar ataxia type 2; lower-range repetitions are associated with type 2 diabetes or amyotrophic lateral sclerosis. This locus is also linked with metabolic and inflammatory phenotypes. In conclusion, this gene can be used as a clinical marker of metabolic and neurological phenotypes, which is related to its pleiotropic effect.