Resumen de ¿Está indicada la gastrectomía profiláctica en pacientes sanos portadores del gen CDH1 para el cáncer gástrico difuso hereditario?
Vicente Munítiz Ruiz, Pilar Jimeno Griñó, David Ruiz de Angulo, Ángeles Ortiz Escandell, Luisa Fernanda Martínez de Haro, Miguel Marín, Pedro Antonio Cascales Campos, Gema Ruiz García, E. Ortiz Ruiz, Pascual Parrilla Paricio
Introducción: el cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH) constituye uno de los síndromes de cáncer hereditario recientemente comunicados. Aquellos pacientes con sospecha de CGDH deben ser vigilados con endoscopia y toma múltiples de biopsias. Como alternativa, algunos autores proponen la realización de gastrectomía profiláctica (GP) en los portadores de la enfermedad. El objetivo de este trabajo es presentar nuestra experiencia con una familia portadora de la mutación CDH1 a los que se realizó una GP. Pacientes y métodos: nuestro caso índice corresponde a una mujer de 34 años que se diagnosticó de un adenocarcinoma gástrico difuso con carcinomatosis masiva. Presentaba antecedentes familiares de adenocarcinoma gástrico en siete ascendientes. Se realizó un estudio genético mediante secuenciación de CDH1, en el cual se encontró la mutación c1577G>A en el exón 11 del gen CDH1. Resultados: esta mutación estaba también presente en otros seis familiares de la paciente, a los que se les realizó una gastrectomía profiláctica. La anatomía patológica de los estómagos de estos pacientes informó de múltiples focos microscópicos de adenocarcinoma en cinco de ellos, a pesar de que en las numerosas endoscopias realizadas antes de la cirugía no fueron detectados. Conclusiones: recomendamos realizar una gastrectomía profiláctica en los pacientes portadores del gen CDH1 a pesar de ausencia de lesiones tumorales en el screening endoscópico.
