Resumen de Gemelas con niveles de colesterol muy bajos

María José Sánchez Soberón, Zulema Gómez del Río, Loreto Rodríguez González, M. Elena Gómez Llata, María Cruz Martínez Pérez, Estrella Quintela Obregón

• español

  En la práctica clínica es habitual detectar niveles de colesterol elevados en nuestros pacientes por distintas causas. El abordaje requiere una valoración del nivel de riesgo cardiovascular individual.

  Menos habitual es el hallazgo de niveles de colesterol total y colesterol LDL (cLDL) extremadamente bajos en pacientes que no reciben tratamiento hipolipemiante. Estos casos también precisan estudio, porque pueden deberse a un trastorno del metabolismo de las lipoproteínas que lleve asociado otras alteraciones, como déficit de vitaminas liposolubles, esteatorrea, alteraciones neurológicas… Presentamos el caso de dos hermanas gemelas diagnosticadas de hipobetalipoproteinemia familiar. Es un trastorno hereditario autosómico codominante, que afecta a las lipoproteínas que contienen apolipoproteína B (apo B). La característica más destacable es la presencia de concentraciones de colesterol total, cLDL y apoB por debajo del percentil 5.

• English

  In clinical practice it is usual to find high colesterol levels in our patients for different reasons, which requires an individual assestment of the cardiovascular risk.

  It is less common to find extremely low total cholesterol and cLDL levels without lipid-lowering treatment. This situation needs to be researched too, because it could be due to a disorder of the lipoprotein metabolism which associates different problems such as neurological alterations, steatorrhea, lack of fat soluble vitamins...

  We will present the case of two twins with the diagnosis of hypobetalipoproteinemia which is a codominant autosomal disorder that involves lipoproteins that contain apolipoproteines (apo) B. The most remarkable feature is the presence of levels of total cholesterol cLDL and ApoB below percentile 5.