Resumen de Más allá de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica
Beatriz Rescalvo Arjona, José María Hernández Pérez, Sergio Fumero García, Claudia Viviana López Charry, Jose Antonio Pérez Pérez
- español
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) puede producirse por varias causas, la más frecuente el tabaquismo. Sin embargo, hasta el 3 % de los casos son de origen genético, entre ellas la deficiencia de alfa-1-antitripsina (DAAT).
La DAAT es una condición genética, descrita por primera vez en 1963 por Laurell y Eriksson, caracterizada por niveles séricos bajos en sangre de la proteína alfa-1-antitripsina (AAT), lo que predispone al desarrollo temprano de enfisema pulmonar, hepatopatía en niños y adultos y, con menor frecuencia, paniculitis neutrofílica y vasculitis sistémica.
Se han descrito alrededor de 125 variantes alélicas del gen de la AAT, que se clasifican en normales o deficientes; estas a su vez en comunes, raras en función de su frecuencia en la población y las concentraciones séricas que expresan.
A continuación, se presenta el caso clínico de una mujer de 56 años, que debuta con disnea de esfuerzo de 2-3 meses de evolución; tras la realización de diferentes pruebas diagnósticas, se evidencia una DAAT originada por la variante Pi*Z/Mmalton.
- English
Chronic obstructive pulmonary disease can occur for several causes being the most frequent smoking. However, up to 3% of cases are of genetic origin being the alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) the main protagonist.
AATD is a genetic condition, first described in 1963 by Laurell and Erikson, characterized by low serum levels of the alpha-1 antitrypsin (AAT) protein, which predispose to the early development of pulmonary emphysema, hepatopathy in children and adults, and less frequently, neutrophilic panniculitis and systemic vasculitis.
About 125 allelic variants of the gene encoding AAT have been described, which are classified as normal or deficient, and these in turn are common, rare depending on their frequency in the population and the serum concentrations they express.We present the clinical case of a 56-year-old woman, who debuted with effort dyspnea of 2-3 months of evolution, in which, after performing different diagnostic tests, a DAAT originated by the Pi*Z/Mmalton variant was evidenced.
