Resumen de Diferencias en la presentación clínica en sujetos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar por defectos en el receptor LDL y por defectos de la apo B-100
Rodrigo Alonso, Diego Tejedor, Ana Cenarro, Gilberto Reyes Leal, Miguel Pocoví Mieras, Fernando Civeira Murillo, Pilar Mozas, Ignacio García-Alvarez, Sergio Castillo, Marta Artieda, Pedro Mata López
Introducción y objetivos. La hipercolesterolemia familiar y la apo B-100 defectuosa familiar resultan fenotípicamente indistinguibles. Hoy día es posible diferenciarlas mediante la realización de un análisis genético.
Pacientes y método. Comparamos las características clínicas de 13 sujetos con apo B-100 defectuosa familiar y 39 sujetos con hipercolesterolemia familiar. Para comparar la morbimortalidad de ambos grupos utilizamos datos de sus familiares de primer grado.
Resultados. Observamos diferencias significativas en los valores de colesterol total (CT) y colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) de los sujetos afectados, que fueron menores en el grupo de apo B 100 defectuosa familiar (CT 357 ± 37,3 frente a 415 ± 79,7 mg/dl; y cLDL 270 ± 34,2 frente a 355 ± 72,4 mg/dl). No observamos diferencias en cuanto a la presencia de xantomas, arco corneal, hábito tabáquico, episodio vascular, presión arterial, índice de masa corporal (IMC) e índice cintura/cadera. No hubo diferencias significativas en cuanto a las proporciones de fallecidos y afectados de enfermedad cardiovascular de uno y otro grupo. La diferencia de medias de edad alcanzada sin enfermedad cardiovascular (45,3 ± 19,9 años en la hipercolesterolemia familiar y familiares, y 51,5 ± 20,8 años en la apo B100 defectuosa familiar y familiares) resultó significativa (p = 0,023).
Conclusiones. La apo B-100 defectuosa familiar produce una hipercolesterolemia clínicamente más benigna que la hipercolesterolemia familiar, por lo que su diferenciación puede ayudar a estratificar el riesgo en los sujetos con estas hipercolesterolemias hereditarias.
