Resumen de Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas

Graciela Alegre, Camila Anderlini, María Victoria Sadir, Carolina Anita Stehli, Eduardo Cuestas Montañés

• español

  INTRODUCCION: Las anomalías cromosómicas son alteraciones en los cromosomas sexuales o de los autosomas que pueden ser estructurales o numéricas. El Síndrome de Down o trisomía 21 es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, donde el 95% de las afecciones se deben a una trisomía completa.

  Estas alteraciones generan un importante aumento de la morbimortalidad, por lo cual es importante conocer factores de riesgo y sospecharlas prenatalmente. Los métodos más utilizados para el screening prenatal de estas anomalías son los marcadores serológicos y las pruebas de imágenes ecográficas. Otras pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas que se pueden utilizar se basan en la detección ADN fetal que circula libremente en plasma materno.

  METODOLOGÍA: A partir de un escenario clínico se planteó una pregunta clínica estructurada. Se realizó una búsqueda bibliográfica en Pubmed con el objetivo de encontrar un artículo que pueda responder a nuestro interrogante sobre si el estudio del ADN fetal circulante en comparación con el screening combinado es un método diagnóstico más sensible y específico para puede detectar el Síndrome de Down. Se seleccionó el siguiente artículo: “Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy”.

  ANALISIS DEL ARTICULO: Para poder responder a nuestra pregunta clínica estructurada, se realizó un análisis secundario de los datos de las distintas variables calculando los valores de sensibilidad (S), especificidad (E), valor predictivo positivo (VPP), valor predictivo negativo (VPN) y su respectivo intervalo de confianza del 95% (IC 95%). Destacamos también el resultado del área bajo la curva (ABC) de la curva ROC (Receiver Operating Characteristic).

  CONCLUSIÓN: el screening con ADN fetal presenta una mayor sensibilidad y especificidad frente al screening combinado (ecografía y pruebas bioquímicas) para el diagnóstico del Síndrome de Down. Pero su elevado costo implica aún un limitante a resolver

• English

  INTRODUCTION: Chromosomal abnormalities are alterations in sex or autosomes chromosomes, they can be structural or numerical. Down syndrome or trisomy 21 is one of the most frequent chromosomal abnormalities, where 95% of the conditions are due to a complete trisomy. These alterations produces a significant increase in morbidity and mortality, it is important to know risk factors and suspect them prenatally. The most used methods for prenatal screening of these abnormalities are serological markers and ultrasound imaging tests. The detection of fetal DNA that circulates freely in maternal plasma is an other non-invasive prenatal diagnostic tests that can be used.

  METHODOLOGY: A structured clinical question was raised from a clinical setting. A bibliographic search was conducted in Pubmed in order to finding an article that could answer our structured question about if the study of circulating fetal DNA compared to combined screening is a more sensitive and specific diagnostic method to detect Down syndrome. The article whose title is: "Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy", was selected.Analysis of the article: In order to answer our structured clinical question, a secondary analysis was performed to calculate sensitivity (S), specificity (E), positive predictive value (VPP), negative predictive value ( NPV) and its respective 95% confidence interval (95% CI). We also highlight the result of the area under the curve (ABC) of the ROC (Receiver Operating Characteristic) curve.

  CONCLUSION: fetal DNA screening has higher sensitivity and specificity compared to combined screening (ultrasound and biochemical tests) for the diagnosis of Down syndrome. But its high cost still implies a limitation to solve.