El ADN mitocondrial (ADNmt) es una molécula circular que contiene 27 genes implicados en la bio-logía mitocondrial y en los procesos celulares generadores de energía de la oxidación fosforilativa (OXPHOS). Se ha detectado una acumulación de alteraciones en el ADNmt durante el envejecimiento y, además, mutaciones en el ADNmt son la causa de ciertas enfermedades degenerativas. Durante los últimos años se ha observado la presencia de variaciones somáticas en el ADNmt en tumores humanos, aunque todavía se desconocen sus posibles implicaciones en el desarrollo tumoral. Independiente-mente de la importancia de las alteraciones en el ADNmt durante el desarrollo tumoral, la naturaleza clonal de estas anormalidades las convierte en marcadores tumorales, potencialmente útiles en la detección precoz y en el seguimiento del enfermo de cáncer. La presente revisión pretende realizar una síntesis de la información acumulada hasta la fecha acerca de las alteraciones del ADNmt en tumores humanos y su posible uso en el manejo del enfermo de cáncer.
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