Resumen de ¿Es la plasmaféresis una buena opción de tratamiento para la encefalomielitis crónica progresiva con rigidez y mioclono? A propósito de un caso

Elena Borrego García, Eva Plaza Lara, Francisco Escamilla Sevilla, Elena Hernandez Garcia, Lidia Díaz Gómez, Ana Isabel Morales García

• español

  El síndrome del hombre rígido abarca un abanico de patologías dentro del cual se incluyen desde la variante mínima de síndrome de piernas inquietas hasta la compleja y poco frecuente encefalomielitis crónica progresiva con rigidez y mioclono.Dicha entidad forma parte de una familia de enfermedades poco frecuentes, insidiosamente progresivas del sistema nervioso central. Todas ellas presentan clínica de rigidez apendicular y axial causada por la actividad continua involuntaria de la unidad motora, espasmos superpuestos sensibles al estímulo,temblor y ataxia cerebelosa. Hay evidencia de una etiología autoinmune primaria. Los anticuerpos asociados están principalmente dirigidos al ácido glutámico descarboxilasa (GAD), a los receptores de glicina o anfifisina . La ataxia cerebelosa y el nistagmo se observan con frecuencia, en particular en pacientes con anticuerpos anti-GAD. No es fácil llegar a un diagnóstico certero pues las pruebas complementarias no son específicas y en muchas ocasiones se presentan con anticuerpos negativos.

• English

  Rigid man syndrome encompasses a range of pathologies, ranging from the minimal variant of restless legs syndrome to the complex and infrequent progressive chronic encephalomyelitis with rigidity and myoclonusThis entity is part of a family of infrequent, insidiously progressive diseases of the central nervous system.All of them present clinical appendiceal and axial rigidity (1) caused by the involuntary continuous activity of the motor unit, superimposed spasms sensitive to the stimulus (2), tremor and cerebellar ataxia.

  There is evidence of a primary autoimmune etiology (3,4). The associated antibodies are mainly directed to the glutamic acid decarboxylase (GAD), to the glycine or amphiphysine receptors.Cerebellar ataxia and nystagmus are frequently observed, particularly in patients with anti-GAD antibodies.It is not easy to reach an accurate diagnosis because the complementary tests are not specific and in many cases they are presented with negative antibodies.