Síndrome de osteoporosis con pseudoglioma

• J. Fleta Zaragozano ^[1] ; F. Ramos Fuentes ^[1] ; G. Bueno Lozano ^[1] ; I. Bueno Martínez ^[1] ; J. L. Olivares López ^[1]
  1. [1] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Zaragoza, España

     
• Localización: Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, ISSN-e 1696-358X, ISSN-e 1696-358X, Vol. 45, Nº. 2 (Mayo-Agosto), 2015, págs. 55-57
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Osteoporosis with Pseudoglioma Syndrome
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• Resumen
  • español

    El síndrome osteoporosis con pseudoglioma en una enfermedad autosómica recesiva debida a un defecto situado en el gen LRP5. Se trata de una osteogénesis imperfecta con afectación ocular. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, con retraso motor, ceguera, dolores generalizados y dos fracturas óseas padecidas durante la lactancia y a los 4 años de edad. La exploración muestra retraso pondoestatural, microftalmia, cataratas, leucoma bilateral, entropión de ambos ojos y microcefalia. El estudio radiológico objetiva osteopenia importante y la RMN cerebral una cisterna magna aumentada de tamaño, como signo no descrito en este síndrome. El estudio genético muestra una alteración del gen LRP5. El tratamiento con bifosfonatos y hormona de crecimiento ha sido satisfactorio.

  • English

    Pseudoglioma osteoporosis syndrome in an autosomal recessive disease caused by a defect in the gene LRP5 located. It is an ocular with osteogenesis imperfecta. We report the case of a 9-year-old with motor retardation, blindness, and generalized aches, who also suffered from two broken bones when he was 4 years old. The scan shows pondoestatural delay, microphthalmia, cataracts, walleye bilateral entropion in both eyes and microcephaly. The study objective radiological osteopenia and MRI brain important one enlarged cisterna magna, as a sign not described in this syndrome. The genetic study shows an alteration of the gene LRP5. Treatment with bisphosphonates and growth hormone has been satisfactory.