Caso clínico:: Síndrome de Dravet

• R. Romero ^[1] ; J.L. Peña ^[1] ; A. de Arriba ^[1] ; I. Ruiz del Olmo ^[1] ; D. Royo ^[1] ; L. Monge ^[1] ; J. López ^[1]
  1. [1] Servicio de Neuropediatría. Hospital Materno Infantil Miguel Servet. Zaragoza
• Localización: Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, ISSN-e 1696-358X, ISSN-e 1696-358X, Vol. 40, Nº. 1, 2010, págs. 22-22
• Idioma: español
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• Resumen

  • INTRODUCCIÓN.

    El Síndrome de Dravet es la forma más grave de un espectro de epi-lepsias relacionadas con el gen SCN1A, y se caracteriza por ser una epi-lepsia refractaria de inicio precoz.

    CASO CLÍNICO Paciente con embarazo y parto normales. Presenta la primera crisis alos 3 meses y medio, hemiconvulsión afebril izquierda. La segunda ocu-rrió a las 24 horas.A lo largo de la evolución de su enfermedad ha presentado distin-tos tipos de crisis: primero hemiconvulsiones afebriles/febriles, con fre-cuente generalización posterior. Posteriormente aparecen crisis miocló-nicas, orofaciales y de extremidades. En los últimos años coinciden conla primera y última fase del sueño.Ha presentado hasta 20 crisis al día y tres estatus (el primero al añode vida). Se objetivó comienzo de retraso psicomotor a los 2 años ymedio, junto a rasgos de trastorno del espectro autista.Ha recibido tratamiento con 13 tipos de fármacos antiepilépticos,junto a dieta cetogénica.Las exploraciones complementarias realizadas son normales o conalteraciones inespecíficas. En mayo de 2009 se recibe genética positiva.Actualmente tiene 12 años, y el número de crisis es variable. Está eneducación especial, en la exploración neurológica destaca torpeza motora.

    COMENTARIOS La causa más frecuente del Síndrome de Dravet es la alteración en la subu-nidad α1 del canal de sodio SCN1A neuronal (de novo). Existen otrosgenes implicados.Las crisis aparecen en el primer año de vida, generalmente con fiebre,generalizadas o unilaterales, que pueden ser prolongadas. Con el tiempo,aumentan en frecuencia, sin fiebre y aparecen otros tipos de crisis.El desarrollo es normal hasta el inicio de la enfermedad, pero poste-riormente se observan diversos grados de retraso. Con el aumento de lafrecuencia y la gravedad de las crisis pueden aparecer otras alteraciones(motoras, lenguaje, comportamiento...).Algunos fármacos son beneficiosos para el control de las crisis, perootros son claramente contraproducentes (Lamotrigina, Fenitoína, Carba-mazepina, Oxcarbazepina,Vigabatrina).