Resumen de Distribución de ataxias hereditarias dominantes y ataxia de Friedreich en la población española

David Mayo Cabrero, Jaime Hernández Cristóbal, Susana Cantarero Duque, Beatriz Martínez Delgado, Miguel Urioste Azcorra, Mercedes Robledo Batanero, Pedro J. García Ruiz, Javier Benítez Ortiz

• español

  Fundamento: Establecer la distribución de los distintos tipos de ataxias dominantes y ataxia de Friedreich en la población española.

  Pacientes y método: Se han estudiado 121 pacientes que presentaban ataxia de la marcha como síntoma de presentación de un proceso neurodegenerativo. En todos ellos se realizó un estudio molecular que incluyó el análisis de los genes SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7,SCA 8, DRPLA, a-TTP (tocopherol transfer protein) y el gen responsable de la ataxia de Friedreich.

  Resultados: El estudio puso de manifiesto que la ataxia de Friedreich es la forma más frecuente en la población española, pues supone el 34,4% del total de las formas hereditarias. Un paciente presentó mutación en el gen a-TTP. Entre las formas dominantes, SCA 3 fue la más frecuente (27,3%), seguida de SCA 7(18%), SCA (9%) y SCA 2(4,5%). No se encontraron mutaciones en los genes SCA 1y DRPLA. Dos de los 60 casos aparentemente esporádicos pre-sentaban mutaciones en los genes SCA 6y SCA 8.

  Conclusiones: El diagnóstico genético constituye la principal herramienta para tratar de perfilar las diferentes formas clínicas de las ataxias. El 41,2% de las formas dominantes y el 43,5% de las recesivas no presentaron mutación en ninguno de los genes estudiados, lo que apunta a la existencia de nuevos genes candidatos.

• English

  Background: To establish the distribution of the different forms of dominant ataxias and Frie-dreich ataxia in Spanish population.

  Patients and methods: We have performed a molecular study in 121 patients presenting ataxia as the first sign of neurodegenerative disease. In these patients, we have performed a molecu-lar study of SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SCA 8, DRPLA, a-TTP (tocopherol transfer protein) and Friedreich's ataxia genes.

  Results: The study showed that the Friedreich ataxia is the most frequent form representing 34.4% of the total of the hereditary ataxias. One patient presented mutation in a-TTP gene. Among the dominant forms SCA 3was the most frequent (27.3%) followed by SCA 7(16%), SCA 6(9%) and SCA 2(4.5%). We have not found mutations in SCA 1and DRPLAgenes. Two of 60 apparently sporadic cases presented mutations in the SCA 6and SCA 8.

  Conclusions: The genetic analysis is the principal method to distinguish the different clinic forms of ataxia. We have not found mutations in 41.2% of dominant forms and in 43.3% of re-cessive forms. These results suggest the existence of new candidates genes.