Resumen de Síndrome d’activació macrofàgica com a forma de debut d’una artritis idiopàtica juvenil sistèmica

Lledó Garcés Montolio, Enrique Pérez Martínez, Jorgina Vila Soler, Anna Fábregas Martori, María del Consuelo Modesto Caballero, Marc Tobeña Rué

• español

  Introducción. El síndrome de activación macrofágica (SAM) es una linfohistiocitosis hemofagocítica que aparece en el contexto de una enfermedad reumatológica y típicamente se asocia a la artritis idiopática juvenil sistémica (AIJS). Caso clínico. Se presenta el caso de una niña de 23 meses con fiebre de 6 días de evolución, hiperemia conjuntival, exantema y edema en el dorso de manos y pies. Inicialmente se descartó una enfermedad infecciosa y posteriormente se orientó como enfermedad de Kawasaki. Se realizó ecocardiografía, que resultó normal, y se iniciaron gammaglobulinas endovenosas e ibuprofeno, sin objetivarse una respuesta clínica. El estudio de autoanticuerpos resultó negativo. Progresivamente presentó artralgias, hepatoesplenomegalia y derrame pleural. Analíticamente destacaba anemia, trombocitopenia, leucocitosis y elevación de los reactantes de fase aguda (RFA). Bajo la sospecha de SAM se realizó aspirado de médula ósea sin objetivarse signos de hemofagocitosis ni malignidad. Se inició tratamiento con corticosteroides a dosis altas con mejoría del estado general, pero persistiendo fiebre, artralgias, leucocitosis y RFA aumentados. Se orientó como debut de AIJS asociado a SAM, por lo que se añadió al tratamiento la anti-IL-1 (anakinra). A las 48 horas desapareció la fiebre y presentó mejoría clínica y de los parámetros inflamatorios y de activación macrofágica. Comentarios. El SAM es una enfermedad potencialmente mortal y puede ser el debut de una enfermedad sistémica como la AIJS. Conocer los criterios clínicos y analíticos de las dos entidades es fundamental para su diagnóstico precoz. El tratamiento con corticosteroides y con anti-IL-1 suele ser muy eficaz.

• català

  Introducció. La síndrome d’activació macrofàgica (SAM) és una limfohistiocitosi hemofagocítica que apareix en el context d’una malaltia reumatològica i típicament s’associa a l’artritis idiopàtica juvenil sistèmica (AIJS). Cas clínic. Es presenta el cas d’una nena de 23 mesos amb febre de 6 dies, hiperèmia conjuntival, exantema i edema al dors de mans i peus. Inicialment es va descartar una malaltia infecciosa i posteriorment es va orientar com a malaltia de Kawasaki. Se li va fer una ecocardiografia, amb resultat normal, i es va iniciar gammaglobulina endovenosa i ibuprofèn; no es va objectivar resposta clínica. L’estudi d’autoanticossos va ser negatiu. La pacient va presentar de manera progressiva artràlgies, hepatosplenomegàlia i embassament pleural. En l’analítica destacava anèmia, trombocitopènia, leucocitosi i elevació dels reactants de fase aguda (RFA). Davant la sospita clínica i analítica de SAM es va fer un aspirat de medul·la òssia, i no es van objectivar signes d’hemofagocitosi ni malignitat. Es va iniciar tractament amb corticosteroides a dosis altes; l’estat general va millorar, però van persistir la febre, les artràlgies, la leucocitosi i els RFA augmentats. Es va orientar com a debut d’AIJS associat a SAM, motiu pel qual es va afegir al tractament l’anti-IL-1 (anakinra). Al cap de 48 hores la febre va desaparèixer i la pacient ja presentava millora clínica i dels paràmetres inflamatoris i d’activació macrofàgica. Comentaris. La SAM és una malaltia potencialment mortal i pot ser el debut d’una malaltia sistèmica, com l’AIJS. Conèixer els criteris clínics i analítics de totes dues entitats és fonamental per al diagnòstic precoç. El tractament amb corticosteroides i amb anti-IL-1 sol ser molt eficaç.

• English

  Introduction. The macrophage activation syndrome (MAS) is a hemophagocytic lymphohystiocytosis developing in the context of a rheumatologic disease and it is commonly associated to systemic juvenile idiopathic arthritis (sJIA). Case report. A 23-month-old child was admitted with a six-day history of fever, conjunctival hyperemia, rash, and hand and foot edema. An infectious disease process was first ruled out, and Kawasaki disease was then suspected. The echocardiogram did not show abnormalities, and intravenous gamma globulin and ibuprofen were administered, without clinical response. The autoantibody screening was negative. The patient progressively developed arthralgias, hepatosplenomegaly and pleural effusion. Blood tests showed anemia, thrombocytopenia, leukocytosis, and elevated inflammatory markers. MAS was suspected, and bone marrow aspirate was performed, which showed no signs of hemophagocytosis or malignancy. Treatment with high-dose corticosteroids was started, resulting in improvement of the general condition of the patient, but with persistence of fever, joint pain, leukocytosis, and elevated inflammatory markers. sJIA-associated MAS was suspected, and interleukin-1-receptor antagonist (anakinra) was started, with significant clinical improvement, decrease in inflammatory markers, and resolution of the fever in 48 hours. Comments. MAS is a life-threatening illness that can present as the first sign of sJIA. It is important to know the diagnostic criteria of both entities for early diagnosis. Treatment with corticosteroids and anti-IL-1 is very effective.