Desequilibrios cromosómicos en espermatozoides de individuos portadores de translocaciones recíprocas

• Anna Godo ^[1] ; Francesca Vidal ^[1] ; Joan Blanco ^[1] ; Ester Anton ^[1]
  1. [1] Universitat Autònoma de Barcelona

     Universitat Autònoma de Barcelona

     Barcelona, España

     
• Localización: ASEBIR, ISSN-e 1136-4424, Vol. 17, Nº. 1, 2012
• Idioma: español
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• Resumen

  • Los portadores de translocaciones recíprocas tienen asociado un riesgo genético reproductivo debido a la producción de gametos portadores de alteraciones cromosómicas. Estas alteraciones se pueden cuantificar en espermatozoides mediante estudios de hibridación in situ fluorescente. Normalmente se realizan estudios de segregación y de efecto intercromosómico en espermatozoides de un mismo individuo, pero siempre de forma independiente. En consecuencia, las anomalías resultantes de estos dos eventos no pueden relacionarse directamente. El objetivo de este trabajo es hallar la relación entre los modos de segregación del tetravalente y la producción de espermatozoides con anomalías numéricas. Se han estudiado espermatozoides de tres individuos portadores de translocaciones recíprocas, siguiendo un protocolo de análisis secuencial basado en la realización de dos rondas de hibridación consecutivas con un lavado intermedio: la primera para detectar las anomalías numéricas y la segunda para evaluar el resultado de la segregación en los gametos aneuploides/diploides.

    Los resultados han demostrado que los espermatozoides portadores de anomalías numéricas presentan una clara desviación del patrón de segregación estándar. En concreto, los espermatozoides aneuploides/diploides presentan un incremento de modos de segregación que implican procesos de no disyunción en el tetravalente; así como una disminución de la segregación equilibrada. Este hecho podría explicarse por la existencia de errores en el punto de control que actúa durante la transición de las fases metafase I y anafase I que permitirían la progresión de espermatocitos con alteraciones cromosómicas.