Fenotipo incompleto de síndrome de Marfan tipo MASS: descripción de nueva variante patogénica del gen de la fibrilina-1

• Jesús Piqueras-Flores ^[2] ; Juan Pablo Trujillo-Quintero ^[3] ; Raquel Frías-García ^[1] ; María Arántzazu González-Marín ^[1] ; Lorenzo Monserrat ^[3] ; Germán Hernández-Herrera ^[1]
  1. [1] Hospital General de Ciudad Real

     Hospital General de Ciudad Real

     Ciudad Real, España

     
  2. [2] Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España/ Unidad de Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España
  3. [3] Comité científico, Health in Code, A Coruña, España

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• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 72, Nº. 10, 2019, págs. 868-870
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Incomplete Mass Phenotype: Description of a New Pathogenic Variant of the Fibrillin-1 Gene
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