Resultados del diagnóstico prenatal de defectos congénitos en el Policlínico “Raúl Sánchez Rodríguez”

• Blanco Gómez, César Adrián ^[1] ; Delgado Reyes, Ana Lázara ^[2] ; Angueira Martínez, Blanca Cecilia ^[3] ; Gómez Vázquez, Dianelys ^[4]
  1. [1] Estudiante de tercer año de Medicina. Alumno ayudante de Cirugía General. Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río. Pinar del Río. Cuba.
  2. [2] Estudiante de tercer año de Medicina. Alumna ayudante de Cirugía General. Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río. Pinar del Río. Cuba.
  3. [3] Estudiante de tercer año de Medicina. Alumna ayudante de Neurología. Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río. Pinar del Río. Cuba.
  4. [4] Licenciada en Enfermería. Máster en Asesoramiento Genético. Policlínico Universitario “Raúl Sánchez Rodríguez”. Pinar del Río. Cuba.

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• Localización: Universidad Médica Pinareña, ISSN-e 1990-7990, Vol. 14, Nº. 1 (Enero-Abril), 2018, págs. 14-22
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción: las enfermedades genéticas son casi siempre graves y discapacitantes. En Cuba los medios más efectivos de prevención se basan en el asesoramiento genético y diagnóstico precoz. Los programas de diagnóstico prenatal han contribuido de forma significativa a la detección y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos.   Objetivo: describir los resultados del diagnóstico prenatal de defectos congénitos en el Policlínico “Raúl Sánchez Rodríguez” durante el período 2009 al 2016.   Método: se realizó un estudio observacional, descriptivo de corte transversal en el Policlínico “Raúl Sánchez Rodríguez” durante el periodo comprendido de enero de 2009 a diciembre de 2016. El universo estuvo constituido por 4 469 gestantes, de las cuales se seleccionó una muestra de 71, que corresponde a las embarazadas que presentaron algún defecto congénito en su gestación. Los datos se obtuvieron mediante los registros estadísticos del Centro Provincial de Genética Médica y el Policlínico “Raúl Sánchez Rodríguez”.   Resultados: un total de 71 defectos congénitos fueron diagnosticados mediante ultrasonografía prenatal. Predominaron, en orden de frecuencia, los cardiovasculares (15). En todos los casos se ofreció asesoramiento genético a la pareja, lo que permitió que en el 81,7 % de los casos se decidiera la interrupción voluntaria de la gestación. El 94,4 % de los defectos diagnosticados fueron confirmados al nacer o por anatomía patológica.   Conclusiones: el programa de detección precoz de defectos congénitos fue capaz de diagnosticar un alto porcentaje de ellos. En todos los casos se brindó asesoramiento genético, teniendo en cuenta los principios básicos y normativas del mismo.