Variación del genoma mitocondrial en población mexicana contemporánea: beneficio del reanálisis a partir de bases de datos públicas

• Autores: R. Baptista, Alina Arreola
• Localización: Revista española de antropología física, ISSN-e 2253-9921, ISSN 1887-2042, Nº. 39, 2018, págs. 34-46
• Idioma: español
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• Resumen
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    Existen diferentes bases de datos públicas de libre acceso a información que pueden ser reutilizadas y explotadas en proyectos de investigación. Con eso en mente, realizamos un ejercicio simple para responder la pregunta sobre la prevalencia de haplogrupos mitocondriales en una población humana contemporánea, llevando a cabo la búsqueda de secuencias completas de genomas mitocondriales de población indígena y mestiza de origen mexicano.

    A partir de la base de datos de nucleótidos del National Center of Biotechnology se identificaron y descargaron las secuencias, comprobando el origen de la información en sus metadatos. Se llevó a cabo la determinación del haplotipo usando la aplicación MITOMASTER y el alineamiento mediante la herramienta ClustalX2; finalmente se analizaron, en conjunto, todas las secuencias empleando los programas bioinformáticos DnaSP y Arlequin.

    Siguiendo estos pasos, finalmente se analizaron 268 secuencias, clasificándose en 113 diferentes subhaplogrupos distribuidos de manera general en 7 haplogrupos: cuatro pertenecientes a los haplogrupos A, B, C y D y otros cuatro haplogrupos (I, L, T y U) poco comunes en la población de México. El principal objetivo de este estudio es proveer un marco de referencia del potencial del uso de información disponible en bases de datos genómicas públicas de libre acceso, así como el potencial empleo de aplicaciones sencillas para procesar la información de marcadores mitocondriales en Antropología Física. El ejercicio de este caso problema, proporciona información básica para tener acceso a secuencias de referencia de poblaciones y herramientas de libre acceso, en un lenguaje claro para el usuario no experto en disciplinas bioinformáticas.

  • English

    There are different databases of public resources for accessing information that can be re-used and exploited in research projects. With that in mind, perform a simple exercise to answer the question about the prevalence of haplogroups in a contemporary human population, carrying out the search for the complete stars of mitochondrial genomes of indigenous population and of Mexican origin. From the nucleotide database of the National Center of Biotechnology, the sequences were identified and downloaded, verifying the origin of the information in their metadata. The haplotype determination was carried out using the MITOMASTER application and the alignment using the ClustalX2 tool; finally, all the sequences were analyzed together using the bioinformatic programs DnaSP and Arlequin. Following these steps, finally 268 sequences have been found, classifying themselves in 113 different subhaplogroups distributed in a general way in 7 haplogroups: four belonging to haplogroups A, B, C and D and other four haplogroups (I, L, T and U) uncommon in Mexico. The main objective of this study is to provide a reference framework for the potential use of information available in public access genomic databases, as well as the potential applications for the information of mitochondrial markers in Physical Anthropology. The exercise of this case, problem related to basic information to access, access to reference resources and free access tools in a clear language for the user not specialized in bioinformatics disciplines.