Resumen de El rastro genético de los neandertales en los humanos modernos: introgresión de los alelos del antígeno leucocitario humano (HLA)

Miren Ainhoa Riaño Vivanco, Montserrat Hervella Afonso

• español

  Estudios paleogenómicos han revelado la existencia de hibridación tras la salida de África de Homo sapiens anatómicamente moderno (HSAM), entre HSAM no-africanos y humanos arcaicos, debido a que los humanos modernos euroasiáticos comparten una pequeña proporción del genoma con humanos arcaicos (Neandertales y Denisovanos). En el presente estudio tratamos de determinar la existencia de introgresiones en los alelos del antígeno leucocitario humano (HLA), los cuales desempeñan un papel importante en el sistema inmune y reproductor. Para ello se han comparado las secuencias publicadas hasta la actualidad de los genes HLA-A, HLA-B y HLA-C de Neandertales y de humanos modernos.

  Los resultados obtenidos de este análisis indican la presencia de alelos HLA comunes entre Neandertales y humanos modernos, por lo que deducimos que podrían ser resultado de introgresiones arcaicas. La frecuencia de estos alelos muestra sus valores más elevados en poblaciones euroasiáticas. Estas introgresiones podrían haber sido favorecidas para que HSAM se adaptase a un entorno no-africano. Actualmente, algunos de los alelos introgresos del HLA están relacionados con diferentes enfermedades autoinmunes.

• English

  Homo sapiens (AMHS) between non-Africans AMHS and archaic humans (Neanderthals and Denisovans) because Eurasian present-day humans have a small proportion of that archaic humans in the genome. In order to identify possible introgressions, we have analyzed the human leukocyte antigen (HLA), a vital component for the immune system and the reproduction system. We have compared the Neanderthal and present-day human sequences of the genes HLA-A, HLA-B and HLA-C.

  We have detected alleles in present-day humans compatible with the Neanderthal sequence, so we have deduced that these alleles could have been the result of an introgression.

  Those alleles show the highest frequency in Eurasian present-day humans, where the admixture with archaic humans supposedly took place. Thus, adaptive introgression of archaic alleles could have been significant to the adaptation of non-African local environments; in addition some of those alleles are related with different autoimmune diseases.