Barcelona, España
Kreisfreie Stadt Bonn, Alemania
Introducción La muerte súbita (e inesperada) en epilepsia (MSE) es la causa más frecuente de muerte prematura en este grupo de pacientes. La gran mayoría de los casos de MSE ocurren durante la noche, y por lo tanto no son observados, por lo que el mecanismo patológico exacto no ha sido aclarado aún. A pesar de ello la mayoría de los casos de muerte no explicable en pacientes con crisis epilépticas pueden atribuirse a una complicación poco frecuente pero muy grave de las mismas.
Desarrollo Se realiza un proceso de revisión de la literatura basada en una búsqueda sistemática y completa de publicaciones indexadas en PubMed. En esta revisión se resumen los principales desarrollos en clasificación, mecanismos fisiopatológicos, factores de riesgo, biomarcadores y prevención de MSE y se discuten nuevas áreas de investigación, valorándose de forma crítica una serie de conclusiones relevantes para la práctica clínica.
Conclusiones Según el estado actual de conocimiento la MSE es probablemente un fenómeno heterogéneo con diferentes causas. Sin embargo, en la mayoría de los casos la causa más probable es una insuficiencia cardiorrespiratoria postictal, desencadenada por crisis generalizadas tónico-clónicas y que finalmente conduce a un paro cardíaco. La fisiopatología subyacente engloba probablemente múltiples factores, incluyendo tanto una predisposición genética como factores ambientales. Jóvenes adultos con crisis tónico-clónicas generalizadas no controladas están en mayor riesgo de fallecer por MSE. No obstante, también pacientes con un riesgo aparentemente bajo pueden sufrir una MSE. Actualmente se encuentran en investigación biomarcadores genéticos y de neuroimagen que podrían mejorar la identificación de pacientes de alto riesgo. La única medida preventiva demostrada hasta ahora es una terapia eficaz con antiepilépticos. Posiblemente una vigilancia del paciente durante la noche, así como una reanimación prematura podrían reducir la MSE.
Introduction Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is the most frequent cause of premature death in epileptic patients. Most SUDEP events occur at night and frequently go unnoticed; the exact pathophysiological mechanisms of this phenomenon therefore remain undetermined. Nevertheless, most cases of SUDEP are attributed to an infrequent yet extremely severe complication of epileptic seizures.
Development We conducted a systematic literature search on PubMed. Our review article summarises scientific evidence on the classification, pathophysiological mechanisms, risk factors, biomarkers, and prevention of SUDEP. Likewise, we propose new lines of research and critically analyse findings that are relevant to clinical practice.
Conclusions Current knowledge suggests that SUDEP is a heterogeneous phenomenon caused by multiple factors. In most cases, however, SUDEP is thought to be due to postictal cardiorespiratory failure triggered by generalised tonic-clonic seizures and ultimately leading to cardiac arrest. The underlying pathophysiological mechanism involves multiple factors, ranging from genetic predisposition to environmental factors. Risk of SUDEP is higher in young adults with uncontrolled generalised tonic-clonic seizures. However, patients apparently at lower risk may also experience SUDEP. Current research focuses on identifying genetic and neuroimaging biomarkers that may help determine which patients are at high risk for SUDEP. Antiepileptic treatment is the only preventive measure proven effective to date. Night-time monitoring together with early resuscitation may reduce the risk of SUDEP.
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