Intervenção nutricional na síndrome de Berardinelli ou lipodistrofia congênita generalizada: relato de caso

• de Araújo, Edna Karol Rodrigues ^[2] ; Braga, Ana Vaeline Patrício ^[2] ; Tavares, Helder Cardoso ^[2] ; Santana, Milana Drumond Ramos ^[3] ; Marques, Thyciara Fontenele ^[1]
  1. [1] Universidade Federal de Campina Grande

     Universidade Federal de Campina Grande

     Brasil

     
  2. [2] Faculdade de Juazeiro do Norte (FJN), Juazeiro do Norte-CE, Brasil.
  3. [3] Faculdade de Medicina do ABC, Santo André-SP, Brasil.

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• Localización: RBONE - Revista Brasileira de Obesidade, Nutrição e Emagrecimento, ISSN-e 1981-9919, Vol. 13, Nº. 79, 2019, págs. 434-439
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Nutritional intervention in berardinelli syndrome or generalized congenital lipoatrophy: case report
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• Resumen
  • English

    Introduction and Objectives: Generalized Congenital Lipoatrophy is a rare, autosomal recessive, low prevalence genetic disorder whose diagnosis accompanies several metabolic and systemic alterations, most notably diabetes mellitus, systemic arterial hypertension, hepatic steatosis, dyslipidemia and renal failure. The main objective is to report how the Nutritional Interference in Generalized Congenital Lipoatrophy improves the health status of patients. Materials and Methods: This is an exploratory case study with a qualitative approach, carried out in the city of Juazeiro do Norte-CE. From the reading and interpretation of the medical record, information and menu application were obtained to improve biochemical rates. Discussion: Within the many metabolic changes installed, characteristics of the syndrome, dietary intervention is a form of treatment. Together with the practice of physical activity and medications, they improved the quality of life and, consequently, the life expectancy of the patients. The achievement of nutritional goals in treatment is variable and depends on adherence to diet. Dietary guidelines recommend: restriction of total energy intake, saturated fat and simple carbohydrates, giving preference to the consumption of complex carbohydrates, soluble fibers, medium chain triglycerides and unsaturated fatty acids and drug therapy. Results and Conclusion: Regarding the literature on the most adequate diet therapy in Generalized Congenital Lipodystrophy, the relevance of the topic is still relevant, since the use of adequate diet therapy improves the patient's metabolic status, improving the biochemical rates and the expectation of life of the carriers.

  • português

    Introdução e Objetivos: A Lipodistrofia Congênita Generalizada é uma desordem genética rara, autossômica recessiva, de baixa prevalência cujo diagnóstico acompanha várias alterações metabólicas e sistêmicas, com maior destaque: diabetes mellitus, hipertensão arterial sistêmica, esteatose hepática, dislipidemia e insuficiência renal. O principal objetivo é relatar como a Interferência Nutricional na Lipodistrofia Congênita Generalizada melhora o estado de saúde de pacientes portadores. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo de caso, exploratório com abordagem qualitativa, realizada na cidade de Juazeiro do Norte-CE. A partir da leitura e interpretação do prontuário foram obtidas informações e aplicação de cardápio para melhora de taxas bioquímicas. Discussão: Dentro de tantas alterações metabólicas instaladas, características da síndrome, a intervenção dietoterápica é uma forma de tratamento. Aliado a prática de atividade física e as medicações, melhoraram a qualidade de vida e consequentemente a expectativa de vida dos portadores. O alcance das metas nutricionais no tratamento é variável e depende da adesão à dieta. As orientações dietéticas recomendam: restrição do aporte energético total, de gordura saturada e de carboidratos simples, dando preferência ao consumo de carboidratos complexos, fibras solúveis, triglicerídeos de cadeia média e ácidos graxos insaturados e a terapia medicamentosa. Resultados e Conclusão: Sobre a literatura encontrada acerca da dietoterapia mais adequada na Lipodistrofia Congênita Generalizada ainda é escassa, sendo relevante o conhecimento do tema, pois a utilização da dietoterapia adequada melhora o estado metabólico do paciente, melhorando as taxas bioquímicas e a expectativa de vida dos portadores.