Diabetes mellitus y atrofia óptica: estudio del síndrome de Wolfram

• Bernardette Rivas Gomez ^[1] ; Alfredo Adolfo Reza Albarrán ^[1]
  1. [1] Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

     Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

     México

     
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 153, Nº. 4, 2017, págs. 466-472
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Diabetes mellitus and optic atrophy: Study of the Wolfram syndrome
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• Resumen
  • español

    Antecedentes: El síndrome de Wolfram (SW), también conocido por el acrónimo DIDMOAD, es una enfermedad hereditaria rara y progresiva, de transmisión autosómica recesiva, cuyos criterios diagnósticos mínimos son diabetes mellitus y atrofia óptica antes de los 15 años de edad. Objetivo: Describir la presentación clínica, bioquímica y molecular del SW en un hospital de tercer nivel en México. Métodos: Se revisaron los expedientes de pacientes que cumplían con criterios diagnósticos clínicos mínimos de SW atendidos entre enero de 1987 y mayo de 2015 en un hospital de tercer nivel en México. Resultados: Cinco pacientes cumplieron con los criterios de inclusión (tres hombres y dos mujeres). La diabetes mellitus fue la primera manifestación del síndrome en todos ellos, con una media de edad al diagnóstico de 5.8 ± 2.71 años, mientras que el diagnóstico del SW se estableció en promedio a los 15.8 ± 8.37 años. Todos los pacientes tenían atrofia óptica y dos presentaron el espectro DIDMOAD completo. Se describen nuevas asociaciones con hepatitis autoinmunitaria y cáncer de testículo. Conclusiones: El presente estudio muestra la variabilidad de presentación clínica del SW y dos asociaciones no descritas previamente.

  • English

    Background: Wolfram syndrome (WS), also known by the acronym diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (DIDMOAD), is a rare and progressive hereditary disease of autosomal recessive inheritance which minimum ascertainment diagnostic criteria are the occurrence together of diabetes mellitus and optic atrophy before 15 years of age.

    Objective: The objective of the study was to describe the clinical, biochemical and molecular profile of WS in a tertiary care hospital in Mexico. Methods: We reviewed patients records who fulfill the minimum ascertainment diagnostic criteria of WS presenting between January 1987 and May 2015 in a tertiary care hospital in Mexico. Results: Five patients fulfill the inclusion criteria (three male and two female). Diabetes mellitus was the first manifestation of the syndrome in all of them, with a mean age at diagnosis of 5.8 ± 2.71 years, while the WS diagnosis was established at a mean age of 15.8 ± 8.37 years. All the patients had optic atrophy, and two of them presented with the complete DIDMOAD spectrum. We found new associations with autoimmune hepatitis and testicular cancer. Conclusions: This study shows the variability of clinical presentation of WS, as well as two new associations.