Resumen de Criterios de extracción de muestra en situaciones especiales del cribado neonatal. Revisión

Magdalena Vila Vidal, Rosa María López Galera, Yolanda González Irazabal, Carmen Delgado Pecellín, D. Rausell, Daisy Castiñeiras, José María Egea Mellado, Hugo Rocha, Raquel Yahyaoui, Teresa Rodríguez, Vanesa Escribano Hernández, Olaia Rodríguez Fraga, María Dolores Bóveda Fontán, José Luis Marín Soria

• español

  La espectrometría de masas en tándem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance del cribado neonatal. Eso hace más complicado determinar el momento más adecuado para la toma de muestra, sobre todo en recién nacidos prematuros y/o bajo peso y/o ingresados en unidades neonatales. El objetivo del presente estudio ha sido revisar las normas de toma de muestra de los distintos programas en estas situaciones, a nivel nacional e internacional.

  Se obtienen los datos a través de páginas web de salud pública, de plataformas de búsqueda o por contacto con los centros.

  Existe gran disparidad de criterios para la toma de una nueva muestra, incluso dentro de un mismo país. La limitación de información disponible, hizo imposible obtener resultados de muchos países, en particular de África, Asia o Latinoamérica.

  A pesar de que cada vez más estados se acogen a las recomendaciones del Clinical and Laboratory Standards Institute u otros organismos internacionales, el aumento del coste que implica, hace muy difícil conseguir la estandarización.

• English

  The most significant breakthrough in the newborn screening (NBS) programs was the introduction of the tandem mass spectrometry (MS-MS) to the laboratory, which makes it possible to detect multiple disorders. However, it is difficult to choose the ideal time for the specimen collection, particularly in preterm, low birth weight, and sick newborns.

  The aim of this study was to revise the protocols, in national and international programs for specimen collection in these newborns.

  Data were collected from web pages of public health, internet searches, and contact with the laboratories.

  The results showed a great disparity in criteria for a new specimen collection, as well as among different centres within a country. It has been difficult to obtain this information from many countries in Africa, Asia, and Latin America.

  Although an increasing number of laboratories follow the recommendations of the Clinical and Laboratory Standards Institute or other international guidelines, the increased cost involved makes standardisation difficult.