Sitosterolemia: una causa poco conocida de hipercolesterolemia en la infancia

• Autores: C. García Volpe, C.J. Ruiz Hernández, A. Rodríguez Sánchez, M. Casado Río, Rafael Artuch Iriberri, M. de los Santos Mercedes, S. Meavilla Olivas, Natalia Egea, Esperanza Castejón Ponce
• Localización: Acta pediátrica española, ISSN 0001-6640, Vol. 77, Nº. 7-8, 2019, págs. 142-147
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Sitosterolemia: an uncommon cause of hypercholesterolemia in childhood
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• Resumen
  • español

    La sitosterolemia es un trastorno del metabolismo lipídico caracterizado por un aumento de esteroles vegetales (fitoesteroles) en sangre. Su incidencia es muy baja, con menos de 100 casos publicados en la literatura. Se debe a mutaciones en los genes ABCG5 y ABCG8, que codifican las proteínas sterolin 1 y sterolin 2, respectivamente; estas forman un transportador heterodímero (ATP binding cassete), que normalmente facilita la eliminación de esteroles, produciéndose una acumulación de fitoesteroles en sangre y tejidos. Se puede presentar con xantomas, anemia hemolítica, macrotrombocitopenia y artralgias. Los niveles de colesterol suelen ser normales, aunque pueden estar significativamente elevados. Se relaciona con un aumento del riesgo cardiovascular y muerte prematura.

    Se presenta la clínica, el manejo y la evolución de 2 hermanos afectados, sin antecedentes de hipercolesterolemia familiar ni consanguinidad, diagnosticados en nuestro centro.

  • English

    Sitosterolemia is a disorder of lipid metabolism characterized by an increase in plant sterols (phytosterols) in the blood. Its incidence is very low, with less than 100 cases published in the literature. It is due to mutations in the ABCG5 and ABCG8 genes that encode the sterolin 1 and sterolin 2 proteins, respectively, that form a heterodimer transporter (ATP binding cassette) that normally facilitates the elimination of sterols, producing an accumulation of phytosterols in blood and tissues. It can present with xanthomas, hemolytic anemia, macrothrombocytopenia and arthralgias. Cholesterol levels are usually normal although they may be significantly elevated. It is related to increased cardiovascular risk and premature death.

    Clinical presentation, management and evolution of two affected siblings, with no history of familial hypercholesterolemia or consanguinity, diagnosed in our center, is presented.