Resumen de Terapia génica para la restauración de la visión en pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA) por mutación en el gen RPE65: el inicio de la fase IV

Óscar Francisco Chacón Camacho, Juan Carlos Zenteno

• español

  Este es un momento importante para el campo de la terapia génica en humanos. Recientemente se presentaron una serie de resultados que representan el primer éxito de un ensayo clínico de terapia génica en fase III para una enfermedad genética. En un grupo de pacientes con una forma de ceguera hereditaria, conocida como LCA (Leber congenital amaurosis) y causada por mutaciones en el gen RPE65, se realizó un ensayo clínico que demostró una mejoría visual significativa para esta forma de degeneración retiniana que inevitablemente progresa a ceguera completa. Los sujetos tratados recibieron una inyección subretiniana de un vector viral con la versión normal del gen mutado. Se espera la aprobación por la Food and Drug Administration (FDA) y la comercialización de la terapia génica para LCA asociada a RPE65 para el año 2017 en los EE.UU.

• English

  This is a significant time moment in the field of gene therapy in humans. Recently, results from a phase III clinical trial were published, demonstrating the first gene therapy success for a genetic disease. A clinical trial was carried out in patients suffering a hereditary blindness disease named Leber congenital amaurosis, caused by mutations in the RPE65 gene. Participating subjects received a subretinal injection of the normal RPE65 gene and one year after exhibited a significant improvement in visual acuity. It is expected that this gene therapy treatment will be approved by the FDA and commercialized in the USA in 2017. (Gac Med Mex. 2017;153:276-8) Corresponding author: Juan Carlos Zenteno, jczenteno@institutodeoftalmologia.org