La enzima prodigiosa

• Jesús Jurado Palomo ^[1] ; Soraya Cuadrado Martín ^[1] ; José Daniel Escobedo Franco ^[1] ; Álvaro Moreno Ancillo ^[1]
  1. [1] Hospital Nuestra Señora del Prado

     Hospital Nuestra Señora del Prado

     Talavera de la Reina, España

     
• Localización: Salux: revista de ciencias y humanidades, ISSN-e 2444-5304, Vol. 5, Nº. Extra 1, 2019 (Ejemplar dedicado a: Premios (Julio 2019)), págs. 45-47
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción: La patología originada o que pueda tener su origen en el momento en que entran en contacto los alimentos con el cuerpo humano que hace que se altere la homeostasis celular podría dividirse de una forma artificiosa a través la pediatría, la gastroenterología y la alergología, además de otras especialidades como la genética. Se presenta un caso de Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID; del inglés: Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency). El comienzo de la digestion es iniciado por la saliva y más tarde por las α-amilasas pancreáticas que rompen los carbohidratos en unidades de dos, tres o cuatro monosacáridos. El escalón final de la digestion tiene lugar en el lumen intestinal por parte de las α- glucosidasas localizadas en la pared intestinal [del inglés: brush border membrane (BBM)], que incluyen:

    • sacarasa-isomaltasa [del inglés: sucrase-isomaltase (SI)].

    • maltasa-glucoamilasa [del inglés: maltase-glucoamylase (MGAM)].

    • trehalasa.

    Caso Clínico: Varón de 15 meses de edad remitido desde Gastroenterología pediátrica para estudio y valoración de Alergia a Proteínas de Leche de Vaca (APLV), enterocolitis por legumbres y alergia a Motilium® (domperidona) versus Dalsy® (ibuprofeno). El niño tolera productos de bollería que contienen pequeñas cantidades de leche de vaca. No obstante, cada vez que la madre le administra leche de vaca o yogurt, lo tolera durante una semana, pero a partir de entonces, comienza con llanto; transcurrida otra semana padece diarrea. Se sospechó cuadro de enterocolitis por PLV.

    Los resultados del estudio inmunoalergológico (pruebas cutáneas e ImmunoCAP) fueron negativos frente a neumoalérgenos y trofoalérgenos.

    El diagnóstico del CSID se basa en cuatro apartados:

    • Sospecha clínica: aunque el paciente sólo presentaba sintomatología digestiva, parece correcto recordar que, en caso de un error en el diagnóstico, con el paso del tiempo, se podría haber generado sintomatología cerebral.

    • Test de hidrógeno alterado tras administración de sacarosa: no fue posible su realización.

    • Análisis genético del gen SI.

    • Determinación de actividad de oligosacaridasas en biopsia intestinal: Los criterios para el diagnóstico de CSID aislado, sin déficit de otras disacaridasas, en cuanto a la determinación de la actividad oligosacaridásica parietal1 son:

    a) disminución o ausencia de la actividad sacarasa (razón sacarasa/lactasa <1); b) moderada disminución de la actividad maltasa; y c) actividad lactasa normal.

    Los resultados en el paciente que presentamos se ven reflejados en la Tabla I:

    Enzima (biopsia intestinal) Resultado Rango de normalidad Lactasa 24,2 u/G/min 32-52 u/G/min Sacarasa 74,5 u/G/min 104-132 u/G/min Maltasa 85,4 u/G/min 204-327 u/G/min Tabla I: Resultados del estudio de disacaridasas intestinales Discusión:

    • Asociación de déficits enzimáticos de disacaridasas: El paciente descrito asociaba intolerancia a lactosa a su CSDI. Savilahti et al2, describieron un paciente con CSID en una serie de 16 pacientes con deficiencia congénita de lactasa. Nichols et al3 describieron el primer caso de CSID y déficit de lactosa con mutación comprobada en el gen de MGA. Sanders et al4, encontraron 3 pacientes (de 11 pacientes con CSID) que asociaban déficit de lactasa. Karnsakul et al5, encontraron 3 pacientes [de 12 pacientes con actividad baja de glucoamilasa (GAM)] que asociaban déficit de lactasa. Estas series dan idea de que la asociación de ambos déficits enzimáticos es más frecuente de lo que pudiera imaginarse.

    • Diagnóstico de exclusión de etiología alergológica: En este paciente, además del diagnóstico confirmatorio de CSID, era procedente el realizar un diagnóstico de exclusión de etiología alergológica de su patología basado en dos apartados:

    ✓ Estudio de alergia alimentaria: test de provocación oral (TPO) con carne de ternera con y sin calabacín. La madre, ante no saber lo que al niño le ocurría, estableció asociaciones con determinados alimentos. El TPO en consulta fue negativo. Prosiguió administrándoselo en domicilio, pero no realizaba la dieta de CSID adecuada, con lo que notaba síntomas digestivos.

    ✓ Estudio de alergia a fármacos no relacionados en la fórmula química del principio activo: Test de provocación oral con fármacos: Tras realizar una correcta dieta alimentaria para poder obviar cualquier causa que pudiera influir en el resultado final. Así se plantearon los TPO que se reflejan en la Tabla II:

    Fármaco Concentración carbohidratos Cantidad acumulada TPO Dalsy® (ibuprofeno) 20 mg/mL Suspensión oral 660 mg/mL (sacarosa) 1.980 mg Motilium® (domperidona) 1 mg/mL Suspensión oral 455 mg/mL (sorbitol) 1.820 mg Tabla II: Estudio de alergia a fármacos donde se especifica la concentración de carbohidratos.

    Los resultados finales del estudio en nuestro paciente fueron:

    • Dalsy® con sacarosa fue tolerado en dosis única, aunque con sintomatología digestiva a partir del 3 día.

    • Motilium® con sorbitol fue tolerado en dosis única, sin sintomatología digestiva tras 5 días.