Resumen de Secuenciación de Siguiente Generación en el Diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar

Maritza Hernández, Carlos Alberto Matias Cervantes, Iván Antonio García-Montalvo

• español

  Objetivo. Presentar una revisión sistemática de estudios publicados relacionados con el abordaje genético  de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) y la inclusión de la Secuenciación de Siguiente Generación (NGS)  como apoyo para el diagnóstico de la patología.Resultados. La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno que se presenta en la mayoría de los casos por mutaciones en genes que codifican para el receptor de LDL, esta se puede trasmitir de  forma autosómica dominante o bien autosómica recesiva, la relevancia de su diagnóstico radica en que personas afectas presentan una elevada frecuencia de enfermedad coronaria prematura,  reduciéndose de forma importante su expectativa de vida, el diagnóstico genético podría permitir  demostrar defectos funcionales en el gen del receptor LDL, constituyendo la confirmación definitiva del  diagnóstico, y la inclusión de nuevas tecnologías, como lo es la secuenciación de siguiente generación  (NGS) puede dar pie a conocer nuevas variantes en los genes ya conocidos o bien nuevos genes  candidatos que pudiesen participar en el desarrollo de HF.Conclusiones. El potencial clínico que puede obtenerse con el empleo de está tecnología va dirigido hacia un diagnóstico más eficiente y oportuno para un paciente o su familia, pudiendo servir  para prevenir o bien establecer la mejor de las estrategias para el abordaje de la patología, sin  embargo aún sigue siendo una tecnología que se considera alta en cuanto al costo lo que dificulta el  acceso para la población. 

• English

  Objective. To present a systematic review of published studies related to the genetic approach of Familial Hypercholesterolemia (FH) and the inclusion of Next Generation Sequencing (NGS) as support for  the diagnosis of the pathology.Results. Familial hypercholesterolemia (FH) is a disorder that occurs in most cases due to mutations in genes that code for the LDL receptor, this can be transmitted in an autosomal dominant or autosomal recessive manner, the relevance of its diagnosis is that affected people have a high frequency of premature coronary disease, significantly reducing their life expectancy, genetic diagnosis could allow demonstrating functional defects in the LDL receptor gene, constituting the definitive confirmation of  the diagnosis, and the inclusion of new technologies, such as next-generation sequencing (NGS) can give  rise to new variants in the genes already known or new candidate genes that could participate in the development of FH.Conclusions. The clinical potential that can be obtained with the use of this technology is aimed at a more efficient and timely diagnosis for a patient or his family, which may serve to prevent or establish the  best strategies for the approach of the pathology, however, It is still a technology that is considered high in terms of cost, which hinders access for the population.