Síndrome de Múltiples Malformaciones Arterio-Venosas Espinales Metaméricas: Enfoque Neuro-Imagenológico

• Torres, Juan F. ^[2] ; Tenreiro, Andrea ^[3] ; Tenreiro Picón, Oscar ^[4] ; Bustamante, Ekaterina ^[1]
  1. [1] Universidad de Carabobo

     Universidad de Carabobo

     Venezuela

     
  2. [2] Hospital Domingo Luciani
  3. [3] Centro Médico Hospital Universitario Brookdale.
  4. [4] Departamento de Radiología, Clínica El Ávila

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• Localización: Avances en Biomedicina, ISSN-e 2244-7881, Vol. 7, Nº. 3, 2018, págs. 174-181
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Spinal Arteriovenous Malformation Metameric Syndrome: Neuroimaging Approach
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    El Síndrome de Múltiples Malformaciones Arterio-Venosas Espinales Metaméricas (SMMEM) es una enfermedad rara, no hereditaria caracterizada por malformaciones arterio-venosas (MAV) espinales metaméricas y lesiones cutáneas en mismo dermatoma. Se presenta paciente femenina con antecedentes de cesárea a los 19 años y diagnóstico de MAV espinal dorsolumbar tratada por vía endovascular/Embolización (2006). Se deteriora progresivamente hasta consultar a los 24 años (2011) por lumbalgia crónica, deambulación dificultosa, paraparesia espástica y trastornos esfinterianos severos. Se observa en piel nevus fenotípico costal inferior derecho. Estudios imagenológicos demuestran edema del cono medular y múltiples MAV espinales bilaterales desde T8 a L3 con MAV del cono medular. Por ello, se confirma el diagnóstico SMMEM. Fue tratada con embolizaciones supra selectivas toracolumbares múltiples (T8 a L1) en 2 oportunidades durante 2011. LaMAV del cono medular se consideró de alto riesgo para embolización. La paciente mejora y se mantiene estable hasta control marzo 2018 (32 años). El SMMEM es una enfermedad con presentación e imagenología compleja con varios diagnósticos diferenciales. Los hallazgos fenotípicos son variables con lesiones maculares cutáneas de tipo angiomas de piel y manifestaciones neurológicas. Por tomografía y resonancia magnética se demuestra afectación vertebral, médula espinal hiperintesa en T2W ocasionadas por edema, residuos hemorrágicos hipo intensos y lesiones malformativas serpiginosas sin señal para lumbares, medulares y/o peri medulares en mismo dermatoma. La angiografía espinal es muy útil en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Un equipo médico multidisciplinario es esencial para diagnóstico y tratamiento.

  • English

    The Spinal Arterio-Venous Metameric Syndrome (SAMS) is a rare non-hereditary disease that presents itself with spinal metameric Arterio-Venous Malformations (AVMs) and cutaneous lesions in the same dermatome. We present female patient with history of cesarean section at the age of 19 and thoracolumbar AVM, that was treated through endovascular embolization (2006). Patient deteriorates progressively and consults at the age of 24 (2011) with chronic back-pain, difficulty to walk, spastic paraparesia, and severe sphincter dysfunction. Cutaneous phenotypic nevi are observed in the right inferior thoracic area. Radiologic studies show medullary cone edema and multiple bilateral AVMs from T8 to L3 with AVM around medullary cone. Following the interpretation of said studies, SAMS diagnosis is made. Patient was treated twice in 2011 through multiple thoracolumbar supraselective embolizations (T8 to L1). Medullary cone AVM was considered a surgical risk for embolization. After embolizations, patient gets considerably better and remains this way until March, 2018 when follow-up is made (32 years). SAMS is a syndrome with complex radiologic presentation and interpretation and consequently, with a large differential diagnosis. Phenotypic findings include angioma-type macular cutaneous lesions and neurological clinical manifestations. CT and MRI evidence severe vertebral lesions, hyperintense spinal cord in T2W due to edema, hypointense hemorrhagic residues and signal-less para-lumbar, medullary and/or peri-medullary malformations in the same dermatome. Spinal angiography studies are extremely useful in the diagnosis, treatment and follow-up of disease. A multidisciplinary medical team is essential for correct diagnosis and opportune treatment.