Hamartoma folicular basaloide con anormalidades en el sistema nervioso, gastrointestinal y músculo esquelético

• Alexandra Mancheno-Valencia ^[1] ; Laura Gabriela Flores-Peña ^[2] ; Sonia Toussaint-Caire ^[3] ; Marisol Díaz-Lozano ^[4] ; Adriana Rosas-Manzano ^[5] ; Verónica Fonte-Ávalos ^[1] ; María Elisa Vega-Memije ^[4]
  1. [1] Cirugía Dermatológica. Hospital General «Dr. Manuel Gea González», Mexico City. México
  2. [2] Genética. Hospital General «Dr. Manuel Gea González», Mexico City. México
  3. [3] Dermatopatología. Hospital General «Dr. Manuel Gea González», Mexico City. Méxicoa González» General Hospital, Mexico City. México
  4. [4] Dermatopatología. Hospital General «Dr. Manuel Gea González», Mexico City. México
  5. [5] Dermatología. Hospital General «Dr. Manuel Gea González», Mexico City. México

  Mostrar afiliaciones +
• Localización: Medicina cutánea ibero-latino-americana, ISSN 0210-5187, Vol. 47, Nº. 1, 2019, págs. 73-76
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Basaloid follicular hamartoma with abnormalities in the nervous, gastrointestinal and musculoskeletal system
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    Los síndromes cutáneos asociados con malformaciones o pa-tologías de otros órganos son relativamente comunes, pero diversos en cuanto a sus manifestaciones. En casos con hallazgos poco comunes, el proceso diagnóstico puede ser difícil, y el análisis histopatológico podría ser el dato cardinal que permita llegar al diagnóstico correcto. Se reporta el caso de un hombre con una dermatosis diseminada que afectaba el hemicuerpo derecho, caracterizado por neoformaciones de aspecto papular con una disposición lineal, en asociación a defectos extracu-táneos (leiomiomatosis peritoneal diseminada, braquidactilia bilateral, acortamiento del miembro pélvico derecho, genu varum, hipoacusia). Se realizó un estudio histopatológico el cual demostró hallazgos compatibles con el diagnóstico de hamartoma folicular basaloide. Posteriormente el paciente fue diagnosticado de epilepsia sintomática. El hamartoma folicular basaloide es una malformación folicular infrecuente, que ha sido descrita como una entidad solitaria o asociada con alteraciones en otros sistemas. Reportes previos han descrito pacientes con características similares al que nos referimos en este artículo, y existe una propuesta de encasillar estos casos como parte de un espectro de un fenotipo específico.

  • English

    Cutaneous syndromes associated to malformations or pathologies of other organs are relatively common, but diverse with regard to their manifestations. In cases with uncommon features the diagnostic process may be difficult, and the histopathological analysis could be the cardinal step in order to determinate the correct diagnosis. We report the case of a man with a disseminated dermatosis affecting the right side of the body, characterized by brown papules linearly arranged in association to extracutaneous defects (leiomyomatosis peritonealis disseminata, bilateral brachydactylia, shortening of the right pelvic member, genu varum, hypoacusia). A histopathological study was performed showing findings compatible with the diagnosis of basaloid follicular hamartoma. Posteriorly he was diagnosed of symptomatic epilepsy. Basaloid follicular hamartoma is a rare follicular malformation that has been described as an isolated entity or in association with systemic alterations. Previous reports have described cases with similar characteristics to the one we are subjecting, and there is a proposition to group these cases as part of a spectrum of a distinct phenotype.