Neurofibromatosis segmentaria

• Valeria Elizabeth Rossello ^[1] ; Virginia Ruth López Gamboa ^[1] ; María Julia Blanzari ^[1] ; Guidi Andres ^[2] ; Mariana Beatriz del Valle Papa ^[1]
  1. [1] Dermatología. Clínica Universitaria «Reina Fabiola», Córdoba, Argentina
  2. [2] Anatomía Patológica. Clínica Universitaria «Reina Fabiola», Córdoba, Argentina
• Localización: Medicina cutánea ibero-latino-americana, ISSN 0210-5187, Vol. 47, Nº. 1, 2019, págs. 65-67
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Segmental neurofibromatosis
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• Resumen
  • español

    La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es una enfermedad neuro-cutánea de herencia autosómica dominante, con una tasa de incidencia de 3,000-5,000 nacimientos vivos, en la cual se encuentra incluida la variante segmentaria (NFS). La NFS es causada por una mutación postcigótica en el gen NF-1, en la que los pacientes tienen características típicas de la enfermedad limitadas a uno o más segmentos corporales, con ausencia de complicaciones sistémicas. Presentamos el caso de una mujer con NFS, con neurofibromas localizados en la región lumbosa-cra como única manifestación de su enfermedad

  • English

    Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is an autosomal inherited neurocutaneous disease with an incidence rate of 3,000-5,000 live births. Segmental neurofibromatosis (NFS) is a form of NF-1. NFS is caused by postzygotic NF-1 gene mutations, where patients’ typical characteristics are limited to one or more body segments, without systemic implications. We present the case of a patient with NFS and neurofibromas located in the lumbosacral region as a single manifestation of the disease.