Xantomatosis cerebrotendinosa. A propósito de un caso

• María Virginia Campoy ^[1] ; Gimena Bolomo ^[1] ; María José Ibáñez ^[1] ; María de los Ángeles Michelena ^[1] ; María Roxana Maradeo ^[1]
  1. [1] Servicio de Dermatología del Hospital Interzonal General de Agudos «General José de San Martín». La Plata, Provincia de Buenos Aires, Argentina
• Localización: Medicina cutánea ibero-latino-americana, ISSN 0210-5187, Vol. 47, Nº. 1, 2019, págs. 51-55
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Xanthomatosis, cerebrotendinous. About a case
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    La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una rara enferme-dad autosómica recesiva, producto de un déficit en la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1), que condicio-na una síntesis disminuida de ácidos biliares, especialmente de ácido quenodesoxicólico (AQDC), y un aumento en laformación de intermediarios como el colestanol y los alco-holes biliares, que se acumulan en diversos órganos. Dentro de sus manifestaciones clínicas, las más características son los xantomas tendinosos, las cataratas, la diarrea y la disfunciónneurológica. Al constituir un signo menor, comparadas con el resto del cuadro, las lesiones cutáneas no llevan a la consulta dermatológica, por lo que el diagnóstico no es frecuente en nuestra especialidad. Este último se basa principalmente en la determinación de alcoholes biliares en orina, más específica que el dosaje de colestanol en sangre y mucho más accesible que el estudio genético. El tratamiento de elección es la terapia de reemplazo con AQDC, la cual inhibe la síntesis de colestanol. Si bien ésta puede modificar la evolución de la en-fermedad, no tiene efecto en el daño neurológico instaurado, de ahí la importancia del diagnóstico precoz. Se presenta a continuación un paciente con diagnóstico de XCT, quien fue diagnosticado en conjunto con el servicio de neurología de nuestro hospital. A partir del interrogatorio y de la confección de un familiograma, se pudieron detectar, además, otros casos en su núcleo familiar que fueron derivados a los servicios de neurología de sus respectivos lugares de origen

  • English

    Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disease. It is produced by a deficit in the mitochondrial esterol 27-hydroxylase (CYP27A1) enzyme that causes a decreased synthesis of bile acids, especially the chenodeoxycholic acid (CDA), and an increase of intermediates, such as cholestanol and bile alcohols, which accumulate in various organs. Among its clinical manifestations are: tendon xanthomas, cataracts, diarrhea and neurological dysfunction. The skin lesions do not lead to dermatological consultation as they are a minor signed, compared to the rest of the symptoms, therefore the diagnosis is not frequent in our field. The diagnosis is based mainly on the determination of bile alcohols in urine, which is more specific than the dosage of cholestanol in blood and much more accessible than the genetic study. The replacement therapy with CDA inhibits the synthesis of cholestanol. Although this can modify the evolution of the disease it has no effect on the established neurological damage, hence the importance of early diagnosis. We present a patient with a XCT who was diagnosed with the Neurology Service of our hospital. With the interrogation we could also detect other cases in his family that were referred to different neurology services