Resumen de Asociación de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos

Estela Morales Peralta, Yadira Hernández Pérez, Kilenda Peñalver Morales, Yulié Lamas Torres, Raisa Rumbaut Castillo, Teresa Collazo

• español

  Introducción: La Lepra es una enfermedad infecciosa causada por el Mycobacterium leprae. Los patrones dermatoglíficos de pacientes cubanos con lepra lepromatosa mostraron indicios probatorios de que existe predisposición genética para el desarrollo de esta enfermedad, que sugiere la búsqueda de la asociación con polimorfismos moleculares, de mayor precisión. Entre estos, unos de los más estudiados son el T352C del gen del receptor de la vitamina D y el A16974Cdel gen IL12p40, cuya utilidad relativa depende de la población.Objetivo: Determinar si existe asociación entre la presencia de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos.Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico, de tipo caso-control de asociación genética donde se estudiaron pacientes con lepra lepromatosa y controles. Fueron identificados los genotipos relacionados con los polimorfismos T352C y A16974C en cada grupo. La prueba Chi-cuadrado de Pearson fue utilizada para determinar si los controles se hallaban en equilibrio de Hardy Weinberg, así como si existía relación entre los polimorfismos y la presencia de la enfermedad.Resultados: Los pacientes estudiados fueron 32 para el polimorfismo T352C y 44 para el A16974C. Los controles fueron 64 y 44, respectivamente; estos se hallaron en equilibrio Hardy-Weinberg. No se detectó asociaciónentre los polimorfismos A16974C y T352C con la lepra lepromatosa.Conclusiones: Los polimorfismos T352C y A16974Cno son útiles como factor de riesgo predisponente en el grupo de pacientes cubanos con lepra lepromatosa estudiados.Palabras claves: Lepra, polimorfismo genético, predisposición genética a la enfermedad, Cuba, equilibrio de Hardy-Weinberg, alelos.

• English

  Introduction: Leprosy is an infectious disease caused by Mycobacterium leprae. Dermatoglyphic patterns of Cuban patients with lepromatose leprosy showed evidential signs of the existence of genetic predisposition to the development of this disease, which suggests a search for the association with molecular polymorphisms of higher degree of accuracy. Among them, some of the most studied are the T352C vitamin D receptor gene and the A16974Cof the IL12p40 gene, which relative usefulness depends on the population. Objective:To determine whether there is an association between the T352Cand A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy in Cuban patients.Material and methods:An observational analytical case-control type genetic association study was conducted where patients with lepromatose leprosy and controls were studied. Genotypes related to T352Cand A16974C polymorphisms were identified in each group.  Pearson´s chi square test was used to determine whether the controls were in Hardy-Weinberg equilibrium, and also whether there was a relation between polymorphisms and the presence of diseases. Results: There were 32 patients under study for T352C polymorphism, and 42 for A16974C. The controls were 64 and 44, respectively; and these were in Hardy-Weinberg equilibrium.  No association between T352Cand A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy was detected. Conclusions:  T352Cand A16974C polymorphisms are not useful as a predisposing risk factor in the group of Cuban patients with lepromatose leprosy studied.Keywords: Leprosy, genetic polymorphism, genetic predisposition to disease, Cuba, Hardy-Weinberg equilibrium, alleles.