Resumen de Hipouricemia renal hereditaria tipo 1 y 2 en tres niños españoles: Revisión de casos pediátricos publicados

Amelia Peris Vidal, Juan Marín Serra, Elena Lucas Sáez, Susana Ferrando Monleón, Félix Claverie Martín, Ana Perdomo Ramírez, Jorge Trujillo Suarez, Jaime Fons Moreno

• español

  La hipouricemia renal hereditaria es un trastorno genético, poco frecuente, causado por un defecto aislado en la reabsorción del ácido úrico a nivel del túbulo renal. Los pacientes presentan concentraciones séricas de ácido úrico inferiores a 2 mg/dl (119 micromol/L), y un incremento en la excreción fraccional de ácido úrico mayor del 10%. La mayoría son asintomáticos y se detectan accidentalmente, aunque pueden aparecer complicaciones como la nefrolitiasis, hematuria, dan˜ o renal agudo inducido por ejercicio físico o tras un episodio de deshidratación por gastroenteritis aguda, o el síndrome de encefalopatía posterior reversible.

  La hipouricemia renal hereditaria se confirma por el análisis molecular de los dos genes que codifican los transportadores de urato a nivel del túbulo renal. La hipouricemia renal tipo 1 (OMIM 220150) con pérdida de función en el gen SLC22A2 que codifica el transportador URAT1 y la hipouricemia renal tipo 2 (OMIM 612076) con mutaciones en el gen SLC2A9 que codifica el transportador GLUT9. Las formas más graves se producen en pacientes con mutaciones en el gen SLC2A9 en homocigosis. La mayoría de mutaciones se han descrito en adultos Japoneses, y sólo unos pocos casos en nin˜ os. Presentamos tres casos de nin˜ os espan˜ oles asintomáticos con hipouricemia renal confirmada genéticamente y realizamos revisión de los casos pediátricos con estudio genético, publicados en la literatura

• English

  Hereditary renal hypouricemia is a rare autosomal recessive genetic disorder that involves an isolated defect in uric acid reabsorption at the renal tubules. Patients present with serum uric acid concentrations of less than 2mg/dl (119 micromol/L) with increased fractional excretion above 10%. Most of the patients are asymptomatic and are detected incidentally.

  However, complications such us nephrolithiasis, hematuria, acute renal failure exerciseinduced or after dehydration for acute gastroenteritis, or posterior reversible encephalopaty syndrome (PRES) may develop.

  Hereditary renal hypouricemia is confirmed by molecular genetic analysis of the two genes which codify the uric acid transport in the kidney tubules. The renal hypouricemia type 1 (OMIM 220150) is characterized by loss-of-function mutations in the SLC22A12 gene which encodes URAT 1 transporter, and the hypouricemia type 2 (OMIM 612076) is caused by defects in the SLC2A9 gene. Homozygous mutations of SLC2A9 cause the most severe forms of the disease.

  Most mutations have been identified in Japanese adults, and only a few in children.

  We describe three asyntomatic pediatric Spanish patients with renal hypouricemia, with genetic confirmation, and we make a revision of all of the pediatric cases with genetic study published in the literature.