Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

• Autores: G. Gutiérrez Gutiérrez, Jordi Díaz Manera, Miriam Almendrote Muñoz, Sharona Azriel Mira, José Eulalio Bárcena, Pablo Cabezudo García, Ana Camacho Salas, Carlos Casanova Rodríguez, Ana María Cobo, Patricia Díaz Guardiola, Roberto Fernández Torrón, María Pía Gallano Petit, Pablo García Pavía, María Gómez Gallego, Antonio José Gutiérrez Martínez, Ivonne Jericó Pascual, Solange Kapetanovic García, Adolfo López de Munain Arregui, Loreto Martorell, Germán Morís de la Tassa, Raul Moreno Zabaleta, J. L. Muñoz Blanco, Juana Olivar Roldán, Samuel Ignacio Pascual Pascual, Rafael Peinado, Helena Pérez, Juan José Poza Aldea, María Rabasa, A. Ramos, Alfredo Rosado Bartolomé, M.A. Rubio Pérez, J.A. Urtizberea, G. Zapata Wainberg, Eduardo Gutiérrez Rivas
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 153, Nº. 2, 2019, págs. 82-82
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease
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• Resumen
  • español

    Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1.

    Material y métodos Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura.

    Recomendaciones Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares.

    Conclusión La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.

  • English

    Background and objectives Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The knowledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1.

    Material and methods Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide.

    Recommendations The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives.

    Conclusion MD1 is a multisystemic disease that requires specialised multidisciplinary follow-up.