Resumen de Nefropatías congénitas y hereditarias (I): tubulopatías

Borja Quiroga Gili, K.M. Pérez del Valle, Beatriz Hernández Sevillano, Gabriel de Arriba de la Fuente

• español

  Resumen Las tubulopatías engloban una serie de trastornos de índole hereditaria o adquirida que cursan con diferentes alteraciones iónicas. En función del segmento del túbulo donde se producen, podemos clasificarlas en las que alteran el túbulo proximal (glucosuria, aminoacidurias, fosfaturias, hipouricemia, acidosis tubular proximal tipo II o la que engloba a la mayor parte de ellas de manera compleja, el síndrome de Fanconi); las que afectan al asa de Henle y al túbulo distal (síndrome de Bartter, Gitelman y trastornos del magnesio) y las del túbulo colector (síndrome de Liddle, acidosis tubulares I y IV y diabetes insípida nefrogénica). En general, el pronóstico de la mayoría de ellas es favorable y el tratamiento precisa de reposición hidroelectrolítica.

• English

  Tubulopathies comprise a set of inherited or acquired renal disorders presenting ionic abnormalities. According with renal tubule segment involved, tubulopathies are classified in: impairment of proximal tubule (glucosuria, aminoaciduria, phosphaturia, hypouricemia, proximal tubular acidosis type II or Fanconi syndrome which encompasses most of them in a complex way); impairment of Henle's loop and distal tubule (Bartter syndrome, Gitelman syndrome and magnesium depletion); impairment of collecting tubule (Liddle syndrome, tubular acidosis I and IV, and nephrogenic diabetes insipidus). Overall, prognosis is favorable in the most of cases. Treatment requires fluid and electrolyte replacement.