Enfermedades cerebelosas

• Autores: I. López Zuazo, G. Carvalho, B. Povedano Margarit
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 12, Nº. 77, 2019 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades del sistema nervioso (VIII) Enfermedades cerebelosas, hidrocefalia, enfermedades metabólicas), págs. 4527-4536
• Idioma: español
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• Resumen

  • Resumen Las enfermedades cerebelosas tienen una amplia variedad de causas cuya diferenciación comienza con una historia y exploración física completas. Resulta necesario conocer bien la anatomía y la función del cerebelo y aproximarse a ellas de forma práctica en función de la edad del paciente y del comienzo temporal de los síntomas. En algunos casos, el diagnóstico será prácticamente directo y, en otros, se precisarán pruebas de laboratorio y genética de complejidad creciente o de neuroimagen avanzada para su correcta identificación. Tanto en la situación de urgencia neurológica como en el estudio de las formas crónicas, siempre tendremos en mente la búsqueda de causas tratables, sin olvidar en el resto los tratamientos de apoyo o farmacológicos sintomáticos. Las causas hereditarias contarán con el consejo genético, asegurando una adecuada comunicación y comprensión de todos los aspectos prácticos y éticos del proceso. The etiology of cerebellar diseases has a wide range of causes. Diagnosis begins with a complete clinical history and examination. A deep knowledge of cerebellum anatomy and function is essential, as well as to know the age of the patient and the onset of symptoms. Direct diagnosis is achieved in some cases; however laboratory and genetic tests, and neuroimaging test are required, among others. Treatable causes must always be identified both in the neurological emergencies and in the chronic forms. Support treatments and symptomatic pharmacological therapies should also be part of the treatment. Genetic counselling is indicated for inherited causes, ensuring adequate communication and understanding of the practical and ethical aspects of the process.