Resumen de Síndrome X frágil: detección e intervención en el fenotipo conductual

María Begoña Medina Gómez, María Isabel García Alonso

• español

  Síndrome X Frágil (SXF) constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario. Es una de las alteraciones del neurodesarrollo producido por una mutación en el gen FMR1 que provoca la sintetización inadecuada de la proteína FMRP1. La ausencia de esta proteína seria la responsable del fenotipo físico y conductual que caracteriza a estas personas. En este trabajo se pretende dar a conocer las características más relevantes y significativa que definen el fenotipo conductual: hiperactividad y dificultades de atención, ansiedad social, discapacidad intelectual y problemas de aprendizaje, alteraciones lingüísticas y de comunicación social y dificultades de integración sensorial. El estudio se llevó a cabo en una muestra de 26 adultos con SXF que acuden a cen tros para personas con discapacidad intelectual. Así mismo se facilitan orientaciones socioeducativas para dar respuesta a las necesidades y se proponen recomendaciones para el manejo de conductas inadecuadas que pueden presentar las personas con SXF.

• English

  Fragile X syndrome (SXF) constitutes the first cause of hereditary intellectual disability. It is one alteration of the neurodevelopmental produced by a mutation in the FMR1 gene causing inadequate synthesis of the protein FMRP1. The absence of this protein would be responsible for the physical phenotype and behavioral that characterizes these people. This work intends to present the most relevant and significant characteristics that define the behavioral phenotype: hyperactivity and attention deficit, social anxiety, intellectual disabilities and learning problems, linguistic alterations and difficulties of social communication and sensory integration difficulties. The study was conducted on a sample of 26 adults with SXF who attend centers for people with intellectual disabilities. The same socio-educational guidance is provided to respond to the needs and proposed recommendations for the handling of misconduct that people with SXF can present.