Transferencia nuclear, última tecnología para prevenir las enfermedades mitocondriales

• Aina Solé Garrigós ^[1] ; Núria Oliveras Cañellas ^[1] ; Luis Carmona Saborido ^[1] ; Adelaida Santana Martin ^[1] ; Vicente Guillén González ^[1] ; Javier Domingo del Pozo ^[1]
  1. [1] Instituto Valenciano de Infertilidad

     Instituto Valenciano de Infertilidad

     Valencia, España

     
• Localización: ASEBIR, ISSN-e 1136-4424, Vol. 23, Nº. 2, 2018, págs. 39-44
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Nuclear transfer, a novel assisted reproductive technique to avoid mitochondrial diseases
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• Resumen
  • español

    Las enfermedades mitocondriales se producen por la alteración en una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo celular. Estas enfermedades pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) o por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria.

    Dada la gran complejidad y variedad de presentaciones clínicas no existe un tratamiento terapéutico definitivo. Por esta razón, se han propuesto técnicas de transferencia nuclear, con la idea de prevenir la transmisión del ADNmt mutado. Estas técnicas también se denominan de reemplazo mitocondrial y actualmente existen distintas metodologías: transferencia de vesícula germinal, de huso meiótico, pronuclear y de corpúsculo polar. Estás técnicas las veremos en detalle en esta revisión al igual que los resultados actuales en estudios clínicos en humanos.

  • English

    Mitochondrial diseases are caused by the alteration in one or more proteins located in the mitochondria and involved in cellular metabolism. These diseases can be caused by mutations in mitochondrial DNA (mt DNA) or by mutations in nuclear genes that code for proteins involved in t he proper functioning of t he mitochondria. Diseases caused by the mutation in mt DNA, follow a pattern of maternal inheritance. Due to the great complexity and variety of clinical sy mptoms, there isn’t an effective therapeutic treatment . For this reason, nuclear transfer techniques have been proposed, witht he aim of preventing the transmission of mutated mtDNA. These techniques are also called mitochondrial replacement and currently, there are different methodologies: germinal vesicle transfer, meiotic, pronuclear and polar corpuscle spindle. In this review we will see these techniques in detail, as well as the current results in clinical trials in humans.